Презентация на тему Синдром голыхлимфоцитов.

II (синдром «голых» лимфоцитов) — ПИД с полным отсутствием

экспрессии всех молекул HLA класса II (HLA-DP, HLA-DQ, HLA-DR).

и, следовательно, заболеванию подвержены как девочки, так и мальчики.

Распространенность этого иммунодефицита неизвестна. Заболевание нередко выявляют случайно в процессе дифференциальной диагностики причин хронических инфекций, особенно вирусной

с повреждением регуляторных факторов. Нарушение экспрессии антигенов HLA класса

II может быть вызвано четырьмя молекулярными дефектами. Один из них обусловлен мутацией гена, картированного на хромосоме 1q и кодирующего белок RFX5 — субъединицу белкового комплекса RFX, который связывает Х-участок промотора HLA класса II.
Другой дефект — мутация гена, локализованного на хромосоме 13q, кодирующего RFX-связанный белок (RFXAP), который также входит состав комплекса RFX. Наиболее частая причина дефицита молекул HLA класса II, обнаруженная позже всех, — мутация гена RFXANK, который кодирует третью субъединицу RF X.

HLA класса II — СИТА (англ. Class II TransActivator)

— картированного на хромосоме 16р13. Он относится к коактиваторам, контролирующим формирование клеточной специфичности и индуцибельность экспрессии молекул HLA класса П.
Все эти дефекты вызывают нарушение координации экспрессии молекул HLA класса II на поверхности В-лимфоцитов и макрофагов. У некоторых больных одновременно нарушается экспрессия HLA класса.

с первых 6 мес жизни.
У ребенка выявляют задержку

роста и развития на фоне частых вирусных инфекций, таких, как герпетическая, аденовирусная и ЦМВ. Нередки грибковые инфекционные заболевания.
У больных детей, как правило, выявляют синдром мальабсорбции; характерно также развитие интерстициальной пневмонии.
Следует отметить, что вакцинация БЦЖ, а также другими живыми вакцинами опасна для больных детей, поскольку может возникнуть осложнение в виде генерализации

крови может варьировать в пределах среднестатистической нормы. Диагностически значимый

признак — уменьшение количества CD4 Т-лимфоцитов. При определении экспрессии молекул HLA класса II на активированных Т-лимфоцитах, а также на В-лимфоцитах и антигенпрезентирующих клетках выявляют либо резкое снижение этого показателя, либо их полное отсутствие. Это позволяет с большой долей вероятности диагностировать синдром «голых» лимфоцитов.
Т-лимфоциты не способны к активации in vitro в реакции бласттрансформации на митогены, а также в смешанной культуре лимфоцитов. Количество В-лимфоцитов сохраняется в пределах нормы, однако содержание иммуноглобулинов в плазме снижено, а стимуляция бактериальными и особенно вирусными антигенами не сопровождается выработкой специфических.

субпопуляции тимоцитов с фенотипом СD4+СD8-клеток. Из этих лимфоцитов лишь

1/3 способна экспрессировать СD3-антиген, но и на этих клетках уровень экспрессии данного комплекса ниже, чем на тимоцитах здоровых лиц.
В отсутствие молекул HLA в тимусе происходит только частичное созревание CD4+ CD8-Т-клеток. Содержание CD4CD8 тимоцитов, напротив, существенно повышено. В периферической крови выявляют те же соотношения. Большинство CD4+ CD8 Т-клеток экспрессируют маркер CD45RA. Таким образом, в отсутствие антигенов HLA класса II полноценного созревания Т-хелперов не происходит.