Презентация на тему CadasilСИНДРОМ

и лейкоэнцефалопатией (CADASIL) характеризуется повторными ишемическими инсультами подкорковой локализации,

мигренью с аурой, субкортикальной деменцией, аффективными нарушениями в виде депрессии и тревожности. CADASIL – наследственное заболевание с поражением церебральных сосудов мелкого калибра. Свое название эта патология получила в качестве аббревиатуры от cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Данное заболевание встречает довольно редко, примерно 1 новорожденный на 100 000 младенцев. Однако ученые уверены, что людей с данной патологией значительно больше, просто они не до обследованы и не имеют подтвержденного диагноза.

NOTCH. Это заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит,

что даже при браке со здоровым партнером, вероятность рождения ребенка с патологией равно 50% вне зависимости мальчик это будет или девочка. Именно поэтому CADASIL  является семейным заболеванием, и в литературе можно встретить другое название этой патологии – «хроническая семейная сосудистая энцефалопатия».

прогрессирующей окклюзией мелких перфорирующих сосудов белого вещества головного мозга

.
Генетически обусловленные специфические изменения стенки мелких сосудов приводят к развитию хронической гипоперфузии.
Гранулярные осмиофильные включения, ответственные за утолщение средней оболочки, вызывают пролиферацию компонентов базальной мембраны с механической странгуляцией мелких артерий. Данные включения в средней оболочке приводят также к нарушению гематоэнцефалического барьера, что способствует развитию отека мозга.
Кроме того, активированные ишемией астроциты в микроокружении сосудистой стенки высвобождают эндотелин­1, который вызывает вазоконстрикцию и нарушение кровотока, что является дополнительным фактором сужения мелких артерий.

начинают проявляться у больных после 20 лет.
Сначала CADASIL проявляется

интенсивной головной болью, которая перерастает в затяжные приступы мигрени, с предшествующей им ауре в виде головокружения, вкусовых или слуховых галлюцинаций, «помутнения сознания».  Уже на этом этапе заболевания на МРТ заметны характерные изменения ткани головного мозга, особенно в области базальных ганглиев и белом веществе вокруг желудочков головного мозга.

часто рецидивирующие. Инсульты, в большинстве случаев, ишемические, геморрагические хоть

и встречаются, но только в качестве исключения. Если на начальном этапе основным признаком CADASIL являлась головная боль, то после перенесенного инсульта частота приступов мигрени уменьшается. Тяжесть состояние больного обуславливает развитие психических расстройств и прогрессирующая деменция (слабоумие), что выражается в изменениях настроения, нарушении памяти, утраты приобретенных навыков и возможности приобретать их заново.

(нарушения движений в результате повышения тонуса мышц), а затем

и паралича. Очень часто перед смертью больные находятся в вегетативном состоянии.

1.  Мигренозоподобная головная боль с аурой, встречающаяся у 20—40 %

пациентов, а также мигрень без ауры, которая сочетается с вышеназванной;
2.  Транзиторная ишемическая атака подкорковых отделов головного мозга;
3.  Ишемический инсульт;
4.  Деменция лобно-подкоркового характера;
5.  Когнитивные нарушения.

в семье больных с подобной клинической картиной или с 

достоверно выставленным диагнозом CADASIL );
Сборе характерных жалоб и клинической картине (наличие двух симптомов из трех: мигрень, субкортикальная деменция и инсульт);
Характерных изменениях при МРТ исследовании;
Биопсии кожи для выявления изменения артерий мелкого калибра;
ДНК исследовании самого больного и его родственников.

Она позволяет выявить очаги изменений белого вещества еще до

клинических проявлений заболеваний. Характерными симптомами МРТ диагностики CADASIL являются субкортикальные инфаркты и признаки лейкоэнцефалопатии (заболевнание белого в-ва мозга)