Презентация на тему Миотоническая дистрофияРоссолимо-Куршманна-Штейнерта-Баттена

1901 году.Позднее Штейнерт и Баттен независимо друг от друга

в 1909 году.

Частота болезни составляет 1 на 8000 населения Европы.

Мужчины болеют в три раза чаще женщин.

хромосомы(этот белок локализуется в скелетной,гладкой мышечной ткани,в миокарде,в цнс).
Содержит

триплет нуклеотид CTG
В норме триплет повторяется от 5-37 раз
38-49 повторов-премутация и повышенный риск рождения больных детей
Более 50 повторов-клинические проявления заболевания

и тем тяжелее оно течет!

потенциалы
Повторение более 500 раз
42% ПБЛНПГ
83% поздние желудочковые потенциалы
29% аритмия

миотонического,миопатического,внемышечных синдромов.

и жевательной мускулатуре.Появляются сначала при произвольных движениях- разжать кулак,оторвать

ноги от пола при ходьбе,открыть рот).
Выраженность активной миотонии на поздних стадиях заболевания уменьшается( на фоне мышечной атрофии)

на механический удар молоточком по мышце( симптом «валика»).
Чаще всего

в области возвышения большого пальца , четырехглавой мышцы бедра, дельтовидной мышцы.

выражение.
Поражение бульбарных мышц-носовой оттенок голоса,монотонная речь,поперхивание
Атрофия дистальных и проксимальных

мышц конечностей
Атрофия дыхательных мышц -ограничение движений грудной клетки,нарушение акта вдоха и выдоха,альвеолярная гиповентиляция,артериальная гипоксемия,гиперкапния(аспирационная пневмония,апноэ во время сна)

у мужчин (гистологически первичный склероз канальцев яичек,атрофия яичек)
Нарушение менсируального

цикла,гирсутизм у женщин
Облысение в лобно-теменной области

глаз

грудной клетки
Деформация позвоночника
Деформация стоп

отсталость
Дебют во взрослом возрасте- когнитивные нарушения

кожного рисунка на ладони
Симфалангии
Деформация черепа
«Двузубец», «тризубец» на стопах

на длинном плече 3 хромосомы
4 нуклеотида CCTG
Менее выраженная клиника

в трех поколения которой 10 больных МД с фронто-темпоральной

деменцией. В основе лежит мутация в 15 хромосоме. Аутосомно-доминантный тип наследования.

« поза лягушки»
Плохо сосут грудь матери , поперхиваются
Сосательные движения

сопровождаются миотоническим спазмом мышц лица, глотки,дыхательных мышц

периферических нервов, миотонические реакции)

может быть нормальной или повышается в несколько сотен раз

(никогда не повышается в несколько тысяч раз)
Глазное дно- пигментная ретинопатия,дегенерация желтого пятна,побледнение дисков зрительного нерва
Рентгенологическое исследование трубчатых костей- остеопороз,истончение кортикального слоя
МРТ головного мозга- уменьшение объема больших полушарий,мозолистого тела,гипофиза

органов брюшной полости может назначаться детям грудного возраста для

выявления дисфункции диафрагмы. Может быть показана рентгенография грудной клетки и брюшной полости, а также исследование моторики ЖКТ с введением контрастного вещества.
Основной метод диагностики — ДНК-анализ крови, демонстрирует патологическую экспансию CTG-повторов.
Возможна пренатальная диагностика. Мышечная биопсия у детей более старшего возраста выявляет множественные мышечные волокна с центральными ядрами и селективную атрофию волокон I типа, волокна с дегенеративными изменениями малочисленны и рассеяны. Признаки фиброза мышцы минимальны или отсутствуют, патологические изменения интрафузальных волокон мышечных веретен.

миотонического и миопатического симптомокомплексов
Полисистемность поражения
Миотонические реакции на ЭМГ
Поражение ССС
Прогрессирующее

течение

десятилетие жизни
Поражение дистальных отделов в виде мышечной слабости,атрофий,нарушений чувствительности
Снижение

скорости проведения по моторным и сенсорным волокнам
Гистологическая картина: уплотнение и увеличение периферических нервов,аксональная атрофия с сегментарной демиелинизацией
Медленно прогрессирующий характер течения