Презентация на тему Синдром Марфана

группы наследственных патологий соединительных тканей. Синдром вызван мутациями генов,

кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенентрантностью и экспресивностью . В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки.

вызывается аномалией гена FBN1, кодирующего белок фибрилин-1. У каждой

личности есть пара таких генов. Поскольку наследование происходит по доминантному типу, то люди, что наследуют один аномальный ген FBN1 от кого либо из родителей будут поражены указанным заболеванием.

синдрома Марфана. Чтобы разработать такое лечение, ученые должны определить

и изменить конкретный ген, ответственный за нарушение еще до рождения. Тем не менее, целый ряд вариантов лечения может свести к минимуму, а иногда и предотвратить осложнения. Соответствующие специалисты разработают индивидуальную программу лечения.