Презентация на тему гемолитическая анемия при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах

активности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (особого фермента эритроцитов), приводящее к повышенному разрушению

эритроцитов и анемии. При недостатке глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы поверхность эритроцитов становится непрочной, и они быстро погибают внутри сосудов.

Африки, Азии, Средиземноморья и Среднего Востока. Широкая распространённость дефицита

Г6ФД коррелирует с географическим распространением малярии, что привело к возникновению теории, будто носительство дефицита Г6ФД обеспечивает частичную защиту от малярийной инфекции.

форму (НАДФН) в пентозо-фосфатном пути окисления глюкозы. НАДФН защищает

клетки от повреждения свободным кислородом. Так как эритроциты не синтезируют НАДФН никаким другим путём, они являются наиболее чувствительными к агрессивному воздействию кислорода. В связи с тем что из-за дефицита Г6ФД наибольшие изменения происходят в эритроцитах, именно эти изменения наиболее хорошо изучены.

перекись
окисляется, для восстановления получает водород от НАДФ
участвует фермент глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа
при

его недостатке окисление гемоглобина, выпадение в
осадок цепей глобина

тельца Гейнца, селезенка освобождает эритроциты от телец Гейнца

гибель эритроцитов

гемолитический криз

возникнуть от незначительных воздействий: запах нафталина, обработка пуповины, прием

кормящей матерью обезболивающих лекарств и др.
Причина этого в том, что эритроциты в раннем возрасте наименее стойкие и легко разрушаются даже при незначительном снижении активности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы.
У детей дошкольного и школьного возраста провокаторами гемолитических кризов чаще всего являются простудные заболевания и вакцинация (прививки), потому что другие факторы риска встречаются реже.

взрослых. Все симптомы дефицита глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы объединены в 5 синдромов.
Анемический (то есть

со стороны системы крови):
слабость, снижение работоспособности;
головокружение;
обморочные состояния;
шум в ушах, мелькание « мушек» перед глазами;
одышка (учащенное дыхание) и сердцебиение при незначительной физической нагрузке;
колющие боли в грудной клетке.

или гемосидерина (продукт разрушения гемоглобина) через почки. 
изменение окраски мочи

(она становится красной, бурой, черной);
боли в поясничной области;
отеки (преимущественно лица).

в результате стимуляции свертывания крови при разрушении эритроцитов. Выделяют

несколько симптомов.
Боли:
в костях;
в кончиках пальцев;
в кончиках ушей и носа.
Образование язв (глубоких дефектов) передней поверхности голеней.

боли в поясничной области;
потемнение мочи (она становится темнее, чем

обычно).

в детском возрасте.
башенный (то есть вытянутый в высоту) череп;
выступающие

скуловые дуги;
узкие глазницы;
утолщение участков ребер в месте их прикрепления к грудине
укорочение пальцев;
искривление голеней и т. д.

в крови, различают:
легкую анемию (гемоглобин от 90 до 110 г/л,

то есть граммов гемоглобина на 1 литр крови);
анемию средней тяжести (гемоглобин от 90 до 70 г/л);
тяжелую анемию (гемоглобин менее 70 г/л).
Самочувствие пациента зависит не столько от уровня гемоглобина, сколько от особенностей его организма, наличия хронических заболеваний, скорости снижения уровня гемоглобина.  Норма гемоглобина варьируется в зависимости от возраста ребенка. Но, в среднем, гемоглобин должен быть не ниже 100 г/л. 

появились общая слабость, боли в костях и пальцах, снижение

аппетита, одышка и др., с чем пациент связывает возникновение этих симптомов).
Анализ анамнеза жизни. Есть ли у пациента какие-либо хронические заболевания, отмечаются ли наследственные (передающиеся от родителей к детям) заболевания, имеет ли пациент вредные привычки, принимал ли какие-нибудь препараты, контактировал ли он с токсическими (отравляющими) веществами, было ли длительное пребывание пациента под прямыми солнечными лучами, переохлаждение или перегревание и др.

характерна бледность), осматривается передняя поверхность голеней (возможное наличие язв

– глубоких дефектов), пульс может быть учащенным, артериальное давление — сниженным.  
Анализ крови. При развитии анемии (снижение уровня гемоглобина крови)  определяется снижение количества эритроцитов и ретикулоцитов (клеток-предшественников эритроцитов) с увеличением их размера, уменьшение уровня гемоглобина, снижение количества тромбоцитов (кровяных пластинок). Форма и размер клеток крови остаются нормальными. Цветной показатель не изменяется: в норме этот показатель 0,86-1,05.

криза (резкого усиления разрушения эритроцитов) определяется свободный гемоглобин (то

есть вне эритроцитов) и гемосидерин (продукт распада гемоглобина), которых в норме быть не должно.  
Биохимический анализ крови. Определяется уровень холестерина, глюкозы, креатинина, мочевой кислоты для выявления сопутствующего поражения органов, электролиты (калий, натрий, кальций). 
Определение активности глюкозо-6-фосфат-дегидрозеназы – точный метод постановки диагноза. 

чаще всего грудины. В костном мозге при дефиците глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы

определяется усиленное образование эритроцитов нормальных размеров и формы.  
Электрокардиография (ЭКГ).  Определяется увеличение частоты сердечных сокращений, нарушение питания мышцы сердца, реже – нарушения ритма сердца.    
Генетическое обследование (исследование наследственных свойств организма) родственников пациента с дефицитом глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, а также определение у них активности данного фермента позволяет выявить людей со снижением активности данного фермента и дать им рекомендации по профилактике гемолитических кризов (резкого усиления разрушения эритроцитов).

невозможно. Проводятся генетические исследования (то есть исследования генов –

носителей наследственной информации) с целью внедрения в организма пациента генов, обеспечивающих нормальный уровень глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы.  
Трансплантация костного мозга проводится в случаях тяжелого дефицита активности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. Трансплантация костного мозга позволяет частично заменить костный мозг пациента с нарушенной структурой клеток на здоровый донорский костный мозг. Появление в кровотоке полноценных эритроцитов значительно снижает риск возникновения гемолитических кризов.

или (предпочтительнее) отмытых эритроцитов по жизненным показаниям. Угрозой для

жизни пациента с анемией являются два состояния:
анемическая кома;
тяжелая степень анемии (то есть уровень гемоглобина крови ниже 70 г/л). 

У некоторых пациентов может никогда не возникнуть.
Анемическая кома .
Хроническая

почечная недостаточность (нарушение всех функций почек) развивается при повреждении почек продуктами распада эритроцитов.
Ухудшение состояния внутренних органов, особенно при наличии хронических заболеваний (например, сердца, почек и др.).

Прогноз ухудшается при часто повторяющихся гемолитических кризах (эпизодах резкого усиления разрушения эритроцитов), значительном снижении уровня гемоглобина,  развитии хронической почечной недостаточности.

значительном снижении уровня гемоглобина,  развитии хронической почечной недостаточности.

Профилактика гемолитических

кризов заключается в исключении провоцирующих факторов (например, приема некоторых лекарственных препаратов, употребления в пищу конских бобов, чрезмерных психоэмоциональных нагрузок и др.).