Презентация на тему Тубулопатия. Определение. Этиология

- страдание, болезнь) - группа заболеваний, характеризующихся стойкими расстройствами

функции почечных канальцев 

нарушение структуры мембран, которые переносят белки; малое количество ферментов,

которые отвечают за транспортировку питательных веществ в почки; снижение чувствительности мембран и канальцев к гормонам; изменения в строении клеток мембран.
Вторичные возникают из-за: повреждения транспортных канальцев, которые передаются по наследству; заболевания приобретенного характера, в ходе которых происходит нарушение обмена веществ; наличие дисплазии; воспалительные процессы в почках.

расстройств
3. Синдром нарушения КОС крови
4. Рахитоподобный синдром
5. Нефролитиаз

и органических веществ, профильтровавшихся в клубочках;
2 - Секреция

в просвет канальцев веществ из крови и образующихся в клетках канальцев;
3 - Концентрация мочи.

(почечные остеопатии)
Первичные: фосфат-диабет, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный канальцевый ацидоз
Вторичные

(фенотипически сходные состояния): D-зависимый рахит, гипофосфатазия, целиакия, псевдогипопаратиреодизм
Полиурия
Первичные: почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет (псевдогипоальдостеронизм)
Вторичные: Нефронофтиз Фанкони, пиелонефрит, цистиноз, тирозинемия, ХПН
Нефролитиаз
Первичные: Цистинурия, глицинурия, имминоглицинурия, дистальный почечный тубулярный ацидоз
Вторичные: оксалоз и вторичная гипероксалурия, ксантинурия, Синдром Леша-Нигана

канальцах различных веществ. Различают первичные (наследственные) и вторичные (приобретённые)

тубулопатии. При наследственных тубулопатиях нарушается мембранный транспорт в почечных канальцах (ферментная недостаточность, дисплазии клеточных мембран и др.). В основе приобретённых тубулопатии лежат ранее перенесённые или сопутствующие заболевания (повреждения транспортных систем почечных канальцев).

относится синдром де Тони - Дебре - Фанкони, гликозурия,

цистинурия, почечный тубулярный ацидоз, галактоземия, оксалурия и др.
Поражение дистальных извитых почечных канальцев, характеризующееся тубулопатией, наблюдается при почечном несахарном диабете, почечном тубулярном ацидозе, при пиелонефрите.

канальцевый ацидоз
Болезнь Де Тони-Дебре-Фанкони

рахитом
Тип наследования: А/Д
Клиника: рахитоподобные деформации скелета
Диагностика: недостаточность проксимальных канальцев
б/х

крови: гипофосфатемия, гипокалиемия, ацидоз, гиперхлоремия, повышение активности ЩФ;
б/х мочи: гипераминоацидурия, фосфатурия, глюкозурия, натрийурия, калийурия.
Лечение: большие дозы витамина D
Прогноз неблагоприятный, ХПН до 15 лет

тяжелые костные деформации и переломы; выражена гипокальцемия, снижена абсорбция

Са в кишечнике
2 вариант: умеренная задержка физического развития, умеренные костные деформации; нормальная абсорбция Са в кишечнике и концентрация в крови

фосфатазы
Декомпенсированный метаболический ацидоз
Глюкозурия
Гипераминоацидурия
Гиперфосфатурия
Органическая ацидурия, цитратурия
РН мочи нейтральный

секреция альдостерона)
Клиника:
полиурия, полидипсия,
задержка психомоторного развития,
гипокалиемия, алкалоз,

артериальная гипертензия.
Диагностика: низкий уровень альдостерона, отсутствие ренина в сыворотке.
Патофизиология: активация реабсорбции ионов натрия через эпителиальные натриевые каналы (в различных органах) ведет к артериальной гипертензии и снижению реабсорбции ионов калия.
Лечение - коррекция гипокалиемии (триамтерен - 10 мг/кг/сут)

составляет 50-55 мг/кг, у взрослых - только 8 мг/кг