Презентация на тему Синдром Прадера-Вилли

всего является отсутствие отцовской копии проксимального участка длинного плеча 15

хромосомы (15q11-13). Частота встречаемости -
1 : 12 000-15 000 живорождённых младенцев.

отца (70-75%)
Около четверти случаев обусловлено однородительской дисомией 15 хромосомы (upd(15)mat)

В незначительном числе случаев синдром связан с нарушением импринтинга или наличием сбалансированной транслокации с точкой разрыва внутри участка проксимального участка длинного плеча 15 хромосомы (15q11-13)

в генах отца.
Второй фенотип имеет более лёгкие симптомы, и ребёнок

практически не отличается по интеллекту от своих сверстников. При этом мутация происходит в генах, которые достаются ребёнку от матери.
Третий тип является самым тяжёлым. Появляется на фоне мутации в материнских генах либо при наличии дополнительной 15 хромосомы.

подвижность плода;
часто — неправильное положение плода;
дисплазия тазобедренных суставов;

быть полное его отсутствие.
пониженный мышечный тонус (гипотонус); пониженная координация движений;

годам);


Вторая фаза:

развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики.
более

позднее половое созревание.
маленький рост

высокий и узкий;
миндалевидные глаза;
узкие губы

положительный ответ на один из следующих признаков:
Характерные черты лица.
Задержка

нервно-психического развития и низкий интеллект.
Проблемы с кормлением в раннем детстве, которые затем прошли сами собой.
Нарушения в развитии половых органов.
Мышечная гипотония, которая характерна с рождения и до 6 месяцев.
Прогрессирующее ожирение.

признаки. За них пациент получает по 0, 5 балла.

К ним относятся:
Снижение двигательной активности плода.
Нарушение пигментации.
Присутствие на ладони продольной складки.
Низкий рост.
Нарушение сна и эпизоды полного отсутствия дыхания при этом.
Небольшие стопы и ладони.
Дефекты речи.
Вязкость слюны.
Проблемы в поведении.

пищи.
Гипогликемические препараты при развитии сахарного диабета.
Приём кломифена, который поможет

нормализовать работу половых желёз.
Приём гормона роста.
Приём специальных витаминных и минеральных комплексов.

родителей родится также с синдромом Прадера-Вилли, зависит от механизма,

вызвавшего генетический сбой.
Этот риск меньше 1 % в случае, если у первого ребёнка делеция гена или партеногенетическая (однородительская) дисомия; до 50 % — если сбой вызван мутацией; до 25 % — в случае транслокации родительских хромосом. Родителям рекомендуется пройти генетическое обследование.