Презентация на тему Болезнь Фабри

относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением

активности или отсутствием фермента α-галактозидазы А.
Причиной возникновения болезни Фабри являются мутации гена GLA, контролирующего структуру α-галактозидазы А.

широких пределах (от 1 на 117000 до 1 на

476000 населения)

(2016) 1-11
помутнение роговицы

болевые кризы
поражение вегетативных нервных волокон
оптический неврит, проявляющийся нарушениями

полей зрения с формированием центральных скотом
нейросенсорная тугоухость - шум (звон) в ушах (одно- или двусторонний)
цереброваскулярные нарушения, сопровождающиеся повышенным риском инсульта

Jun;25(6)

(2016) 1-11

лизосомного фермента α-галактозидазы А.
Для женщин наиболее точными диагностическими

методами являются молекулярно-генетический анализ и обнаружение специфических (патогенетических) мутаций в гене GLA.
При наличии семейных анамнестических данных о болезни Фабри используют методы ее пренатальной диагностики – исследование ворсин хориона и/или культуры клеток амниотической жидкости на 9–11-й неделе беременности с последующим изучением активности альфа-галактозидазы А и проведением ДНК-анализа

антител к препарату агалсидазы бета

кормления грудью;
если имеется другое опасное для жизни заболевание, при

котором прогноз вряд ли будет улучшен путем ФЗТ;
пациентам с болезнью Фабри, у которых имеются очень серьезные осложнения (например, тяжелый инсульт, реанимационные больные).

трициклическими антидепрессантами
Наркотические анальгетики не используют

приводящими к нестабильности вновь синтезированных лизосомальных протеинов, сохраняющих, тем

не менее, каталитическую активность. Мутантные энзимы задерживаются в эндоплазматическом ретикулуме и разрушаются в результате ЭПР-ассоциированной деградации в связи с их изменённой конформацией.
Предполагается использовать шапероны, специфичные к активным участкам, для стабилизации конформации или уменьшения неправильной упаковки мутантного протеина с тем, чтобы предотвратить преждевременную деградацию