Презентация на тему по биологии на тему Наследственные болезни человека 11 класс

заболеваний
Профилактика и лечение наследственных болезней

мутациями.



Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь»

употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное

с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).


Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина).

Действие мутантного гена

проявляется практически всегда.

Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными

пальцами (арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Синдром Марфана

не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у

некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного

ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий.

характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением

организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то

в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна.  
Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
                             29 сентября 2000 года
Бычков Александр

нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже

чешуек, напоминающих рыбьи.

В, синдром Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное

наследование, сцепленное с Х хромосомой)
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой).

Фосфат-диабет

При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например,

синдром Дауна).

Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

Дауна (трисомия 21), Синдром Клайнфельтера (47,ХХУ), Синдром «кошачьего крика».

структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный

внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

врожденных пороков развития лица

экзогенных факторов.
Полигенные болезни не наследуются по законам

Менделя.
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы.

к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, врожденный вывих

бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца.

факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и

др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

и старше, наличии наследственных болезней в родословной.
Исключение родственных

браков.