Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему по биологии на тему Наследственные болезни человека

Содержание

Определение Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные повреждением наследственного аппарата клетки. .
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ   БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Определение 	     Наследственные болезни — заболевания человека, Классификация НАСЛЕДСТВЕННЫЕБОЛЕЗНИГЕННЫЕХРОМОСОМНЫЕМИТОХОНД-РИАЛЬНЫЕМОНОГЕННЫЕПОЛИГЕННЫЕ Генные болезни  Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на Моногенные болезни Вызваны мутациями или отсутствием отдельных генов.  Наследуются в полном Синдром МарфанаНаследственная болезнь соединительной ткани,вызванная мутацией гена, кодирующегоструктуру белка фибриллина.Наследуется по аутосомно-доминантному Известные люди с синдромом МарфанаНаследственные болезни Эхнатон     Н. ГемофилияНаследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), Полигенные болезни Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов. Митохондриальные болезниЗатрагивают гены митохондрий.Известно около 30 болезней.Синдром Лебера (1988) - проявляется быстрым Хромосомные болезни  Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа Моносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных хромосом.Моносомия по Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного Мир равных возможностейНаследственные болезни Синдром Дауна – не трагедия, если тебя любят!21 www.themegallery.com Трисомии по половым хромосомам  Синдром Клайнфельтера - трисомия по Х www.themegallery.com www.themegallery.com Мраморная болезнь www.themegallery.com www.themegallery.com Болезни хромосомных перестроекТранслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25; q22) приводит к задержке психоречевого
Слайды презентации

Слайд 2 Определение
Наследственные болезни —

Определение 	   Наследственные болезни — заболевания человека,

заболевания человека,

обусловленные повреждением наследственного аппарата клетки.







.





Слайд 3 Классификация


НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ
ГЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
МИТОХОНД-
РИАЛЬНЫЕ
МОНОГЕННЫЕ
ПОЛИГЕННЫЕ

Классификация НАСЛЕДСТВЕННЫЕБОЛЕЗНИГЕННЫЕХРОМОСОМНЫЕМИТОХОНД-РИАЛЬНЫЕМОНОГЕННЫЕПОЛИГЕННЫЕ

Слайд 4 Генные болезни
Генные болезни - это группа

Генные болезни Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на

заболеваний, обусловленных мутациями на
генном уровне.

Общая частота генных

болезней в популяциях людей – 2 - 4%.

В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.


Наследственные болезни


Слайд 5 Моногенные болезни









Вызваны мутациями или
отсутствием отдельных генов.

Моногенные болезни Вызваны мутациями или отсутствием отдельных генов. Наследуются в полном



Наследуются в полном соответствии
с законами Г. Менделя.



Тип наследования
аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное.

Частота встречаемости 1:10 000 -15 000.




Слайд 6 Синдром Марфана
Наследственная болезнь соединительной ткани,
вызванная мутацией гена, кодирующего
структуру

Синдром МарфанаНаследственная болезнь соединительной ткани,вызванная мутацией гена, кодирующегоструктуру белка фибриллина.Наследуется по

белка фибриллина.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу.





арахнодактилия

килевидная грудь

Слайд 7 Известные люди с синдромом Марфана
Наследственные болезни

Эхнатон

Известные люди с синдромом МарфанаНаследственные болезни Эхнатон   Н. Паганини Ш. де Голль А. Линкольн

Н. Паганини
Ш. де Голль А.

Линкольн

Слайд 8 Гемофилия
Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов

ГемофилияНаследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип

свертывания VIII (тип А), IX (тип В).
Наследование, сцепленное с

Х-хромосомой.






Суставы больного гемофилией






Слайд 9 Полигенные болезни
Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных

Полигенные болезни Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних

локусов и внешних факторов.
Не наследуются по законам Г.

Менделя (мультифакториальные, многофакторные).

Полигенно наследуются:
некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу.




Слайд 10 Митохондриальные болезни
Затрагивают гены митохондрий.

Известно около 30 болезней.

Синдром Лебера

Митохондриальные болезниЗатрагивают гены митохондрий.Известно около 30 болезней.Синдром Лебера (1988) - проявляется

(1988) - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая

ведет к слепоте.

Синдром Пирсона (1989) - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.


Слайд 11 Хромосомные болезни
Группа болезней, в основе развития

Хромосомные болезни Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа

которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в

гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

Хромосомы человека


Слайд 12
Моносомия — наличие в генотипе всего одной из

Моносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных хромосом.Моносомия

пары гомологичных хромосом.
Моносомия по половой хромосоме -
синдром

Шерешевского –Тернера
(генотип X0, пол — женский).
Популяционная частота
1:3000 новорожденных.

Ребенок с синдромом
Шерешевского-Тернера


Слайд 13

Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы

Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного)

вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора.

Известные трисомии аутосом :
по

13-й хромосоме - синдром Патау
по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса;
по 21-й хромосоме - синдром Дауна.


Слайд 14 Мир равных возможностей
Наследственные болезни


Синдром Дауна – не

Мир равных возможностейНаследственные болезни Синдром Дауна – не трагедия, если тебя

трагедия, если тебя любят!
21 марта – Международный день человека

с синдромом Дауна

Слайд 15
www.themegallery.com

www.themegallery.com

Слайд 16 Трисомии по половым хромосомам
Синдром Клайнфельтера - трисомия

Трисомии по половым хромосомам Синдром Клайнфельтера - трисомия по Х

по
Х хромосоме (47,XXY, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Встречается

с частотой 1:500-1:750.

Синдромы три – и полисомии по X хромосоме - 47,ХХX (1 : 1000 - 2000 );
48,ХХХХ; 49,ХХХХХ (редко).

Синдром дисомии по Y-хромосоме
(47,ХYY) (1:800).


Слайд 17
www.themegallery.com

www.themegallery.com

Слайд 18
www.themegallery.com

www.themegallery.com

Слайд 19 Мраморная болезнь
www.themegallery.com

Мраморная болезнь www.themegallery.com

Слайд 20
www.themegallery.com

www.themegallery.com

  • Имя файла: prezentatsiya-po-biologii-na-temu-nasledstvennye-bolezni-cheloveka.pptx
  • Количество просмотров: 121
  • Количество скачиваний: 0