характеризующееся развитием генерализованной остеохондродисплазии, аномалиями костной системы и поражением
внутренних органовСиндром Жена
(СЖ, торакоасфиктическая дистрофия, Jeune syndrome)
Jeune M. 1955
Jeune Mathis
(1910-1983)
- Главная
- Разное
- Бизнес и предпринимательство
- Образование
- Развлечения
- Государство
- Спорт
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Религиоведение
- Черчение
- Физкультура
- ИЗО
- Психология
- Социология
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Что такое findslide.org?
FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.
Обратная связь
Email: Нажмите что бы посмотреть
Презентация на тему СИНДРОМ ЖЕНА
Содержание
- 2. редкое генетически гетерогенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному
- 3. в мире описано немногим более 650 наблюденийраспространённость
- 4. Этиология
- 5. Все эти гены, а особенно ген IFT80
- 6. узкая грудная клетка колоколообразной формыширокие, горизонтально расположенные
- 7. Патология дыхательной системыSaletti D. et al 2012http://www.orpha.net
- 8. Поражение внутренних органовKeogh J. 2012
- 9. Поражение почекГистологическое исследование ткани почек у ребёнка с СЖBeckwitt S. et al 1985
- 10. Поражение печениLisa M. et al 2003Паренхима печени с участками фиброза
- 11. Поражение глазСastells I. et al 2000 Восковая
- 12. Поражение Внутренних органов
- 13. Диагностика
- 14. Пренатальная диагностика
- 15. В норме в возрасте 3 месяцев показатели
- 16. ВРКТ органов грудной клеткиNagarajan M. et al 2014
- 17. ЛечениеSabrina E. et al 2013
- 18. Цель исследования
- 19. Материалы и методы5 пациентовПациенты 1 и 3
- 20. Материалы и методыОбследования
- 21. Все пациентыКислородотерапияИВЛNCPAP3 пациентаРезультатыДомашняя кислородотерапия
- 22. Результаты3 пациентаБЛДВсе пациентыРецидивирующие респираторные инфекцииИВЛ3 пациента
- 23. маленькая колоколообразная грудная клетканеравномерное укорочение конечностей Данные клинического осмотраРезультаты
- 24. Антропометрические данныеПри рожденииВ 10 месяцевРезультатыРост всех пациентов ниже 50 центиля
- 25. узкая грудная клеткагоризонтально расположенные рёбра высоко расположенные ключицы, имеющие вид «велосипедного руля»Рентгенография органов грудной клеткиРезультаты
- 26. РезультатыВысокоразрешающая компьютерная томография органов грудной клеткиуменьшение объёма лёгкихдвусторонние фиброзные изменения
- 27. Результаты
- 28. выводы
- 29. Скачать презентацию
- 30. Похожие презентации
редкое генетически гетерогенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся развитием генерализованной остеохондродисплазии, аномалиями костной системы и поражением внутренних органовСиндром Жена (СЖ, торакоасфиктическая дистрофия, Jeune syndrome) Jeune M. 1955 Jeune Mathis (1910-1983)
Слайд 2 редкое генетически гетерогенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу,
Слайд 3
в мире описано немногим более 650 наблюдений
распространённость данного
заболевания составляет 1-5 на 500000 новорожденных
эпидемиология
Keppler-Noreuil M. et
al 2009Beyhan T. et al 2009
Baujat G. et al 2012
http://www.orpha.net
Слайд 5 Все эти гены, а особенно ген IFT80 играют
важную роль в развитии первичных ресничек в организме
Первичные реснички
играют роль рецепторов, участвующих в передаче сигналов в нейронах, миоцитах и клетках соединительной ткани, посредством сгибания аксонемы ресничкиИзменчивость в направленном положении и ориентации аксонем является важной для скоординированной интеграции клеток популяции в тканях организма
Взаимное расположение клеток, организация ткани, а вместе с ней и органа зависит от функционирования системы первичных ресничек
Патогенез
Слайд 6
узкая грудная клетка колоколообразной формы
широкие, горизонтально расположенные ребра
неровные реберно-хрящевые сочленения
приподнятые ключицы
укороченная подвздошная кость
характерный
трезубец в области вертлужной впадины относительно короткие и широкие кости конечностей
гипоплазия фаланг пальцев
Фенотип
Beyhan T. et al 2009
De Vries J. et al 2009
Слайд 9
Поражение почек
Гистологическое исследование ткани почек у ребёнка с
СЖ
Beckwitt S. et al 1985
Слайд 11
Поражение глаз
Сastells I. et al 2000
Восковая атрофия
диска зрительного нерва и сужение кровеносных сосудов (а), пигментация
сетчатки (b)а.
b.
Слайд 15 В норме в возрасте 3 месяцев показатели окружности
головы и грудной клетки сравниваются и в течение всей
жизни преобладают показатели окружности грудной клетки. У пациентов с СЖ в любом возрасте преобладает окружность головы над окружностью грудиАнтропометрия
Kim M. et al 2010
Слайд 23
маленькая колоколообразная грудная клетка
неравномерное укорочение конечностей
Данные клинического
осмотра
Результаты
Слайд 24
Антропометрические данные
При рождении
В 10 месяцев
Результаты
Рост всех пациентов ниже
50 центиля
Слайд 25
узкая грудная клетка
горизонтально расположенные рёбра
высоко расположенные ключицы,
имеющие вид «велосипедного руля»
Рентгенография органов грудной клетки
Результаты
Слайд 26
Результаты
Высокоразрешающая компьютерная томография органов грудной клетки
уменьшение объёма лёгких
двусторонние
