Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Синдром Ниманна-Пика

Содержание

Автор патологииАльберт Ниманн, немецкий педиатр (1880-1921)Людвиг Пик, немецкий врач (1868-1935)
Синдром Ниманна-ПикаВыполнила: Бровкина Е.С-172 Автор патологииАльберт Ниманн, немецкий педиатр (1880-1921)Людвиг Пик, немецкий врач (1868-1935) Синдром Ниманна-ПикаЧастота заболевания 1:100 000. Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер Синдром Ниманна-Пика4 типа болезни:тип А – классическая форма;тип В – висцеральная форма;тип Нарушение кариотипа человекаВ основе заболевания лежит генетический дефект 11-й хромосомы (типы А Фенотипические признаки (тип А)Ухудшение аппетита;потеря веса;отставание в росте;периодические рвоты и поносы;постепенное увеличение Клинические признаки (тип А)Увеличение всех групп лимфоузлов;отставание в нервно-психическом развитии;мышечная гипотония;угнетение сухожильных Фенотипические признаки (тип В)Повышенная кровоточивость;нарушение стула;изредка тошнота и рвота;увеличение живота в размерах;частые инфекции дыхательных путей. Клинические признаки (тип В)Нервная система не поражается;спленомегалия;анемия;легочный инфильтрат. Фенотипические признаки (тип С)Желтушный оттенок кожи;спастические парезы;вертикальный офтальмопарез;нарушение координации;торсионная дистония;нарушение глотания и Клинические признаки (тип С)Нерезкое накопление сфингомиелина в головном мозге, селезенке и печени;значительное ЛечениеСпецифического лечения не существует! Среди симптоматических средств применяют:противосудорожные;антидепрессанты;противодиарейные средства; антихолинергические препараты; препараты для ДиагностикаОпределение активности сфингомиелазы в культуре фибробластов кожи и лейкоцитах;обнаружение накопления неэтерифицированного холестерина ПрогнозБольные формой заболевания типа А погибают в возрасте 2-4 лет;больные формой заболевания
Слайды презентации

Слайд 2 Автор патологии
Альберт Ниманн,
немецкий педиатр
(1880-1921)

Людвиг Пик,
немецкий

Автор патологииАльберт Ниманн, немецкий педиатр (1880-1921)Людвиг Пик, немецкий врач (1868-1935)

врач
(1868-1935)


Слайд 3 Синдром Ниманна-Пика
Частота заболевания 1:100 000. 
Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер

Синдром Ниманна-ПикаЧастота заболевания 1:100 000. Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер

Слайд 4 Синдром Ниманна-Пика
4 типа болезни:
тип А – классическая форма;
тип

Синдром Ниманна-Пика4 типа болезни:тип А – классическая форма;тип В – висцеральная

В – висцеральная форма;
тип С – ювенильная форма;
тип D

– форма из Новой Шотландии.


Слайд 5 Нарушение кариотипа человека
В основе заболевания лежит генетический дефект

Нарушение кариотипа человекаВ основе заболевания лежит генетический дефект 11-й хромосомы (типы

11-й хромосомы (типы А и В), 14-й и 18-й

хромосомы (тип С). 

Слайд 6 Фенотипические признаки (тип А)
Ухудшение аппетита;
потеря веса;
отставание в росте;
периодические

Фенотипические признаки (тип А)Ухудшение аппетита;потеря веса;отставание в росте;периодические рвоты и поносы;постепенное

рвоты и поносы;
постепенное увеличение живота;
сухая кожа с желтоватым цветом;
помутнение

роговицы;
слюнотечение.

Слайд 7 Клинические признаки (тип А)
Увеличение всех групп лимфоузлов;
отставание в

Клинические признаки (тип А)Увеличение всех групп лимфоузлов;отставание в нервно-психическом развитии;мышечная гипотония;угнетение

нервно-психическом развитии;
мышечная гипотония;
угнетение сухожильных рефлексов;
постепенная утрата слуха и зрения;
симптом

«вишневой косточки».


Слайд 8 Фенотипические признаки (тип В)
Повышенная кровоточивость;
нарушение стула;
изредка тошнота и

Фенотипические признаки (тип В)Повышенная кровоточивость;нарушение стула;изредка тошнота и рвота;увеличение живота в размерах;частые инфекции дыхательных путей.

рвота;
увеличение живота в размерах;
частые инфекции дыхательных путей.


Слайд 9 Клинические признаки (тип В)
Нервная система не поражается;
спленомегалия;
анемия;
легочный инфильтрат.

Клинические признаки (тип В)Нервная система не поражается;спленомегалия;анемия;легочный инфильтрат.

Слайд 10 Фенотипические признаки (тип С)
Желтушный оттенок кожи;
спастические парезы;
вертикальный офтальмопарез;
нарушение

Фенотипические признаки (тип С)Желтушный оттенок кожи;спастические парезы;вертикальный офтальмопарез;нарушение координации;торсионная дистония;нарушение глотания

координации;
торсионная дистония;
нарушение глотания и речи;
слабоумие;
нарушение совместной деятельности глазных

яблок;
нарушение контроля над функцией тазовых органов.


Слайд 11 Клинические признаки (тип С)
Нерезкое накопление сфингомиелина в головном

Клинические признаки (тип С)Нерезкое накопление сфингомиелина в головном мозге, селезенке и

мозге, селезенке и печени;
значительное накопление холестерина в головном мозге,

селезенке и печени;
симптом «вишневой косточки»;
пигментная дегенерация сетчатки.

Слайд 12 Лечение
Специфического лечения не существует!

 Среди симптоматических средств применяют:
противосудорожные;
антидепрессанты;
противодиарейные средства;

ЛечениеСпецифического лечения не существует! Среди симптоматических средств применяют:противосудорожные;антидепрессанты;противодиарейные средства; антихолинергические препараты; препараты


антихолинергические препараты;
препараты для коррекции слюнотечения;
антибиотики, бронхорасширяющие средства, физиотерапевтические

процедуры.


Слайд 13 Диагностика
Определение активности сфингомиелазы в культуре фибробластов кожи и

ДиагностикаОпределение активности сфингомиелазы в культуре фибробластов кожи и лейкоцитах;обнаружение накопления неэтерифицированного

лейкоцитах;
обнаружение накопления неэтерифицированного холестерина в культуре фибробластов кожи;
поиск генетических

дефектов в 11, 14, 18-й хромосомах;
пункция костного мозга.

  • Имя файла: sindrom-nimanna-pika.pptx
  • Количество просмотров: 232
  • Количество скачиваний: 0