Презентация на тему Синдром Мартина-Белл

Частота рождения детей с данным синдромом составляет примерно 1

на 4000 новорожденных мальчиков и 1 на 6000 девочек. В основном синдром Мартина-Белл выявляется у мальчиков (в 2-3 раза чаще девочек) и протекает тяжелее, чем у девочек.
Более легкие формы у девочек связаны с компенсирующим эффектом присутствия второй Х хромосомы в женском кариотипе.
Причиной развития фенотипа синдрома Мартина-Белл является частичное или полное прекращение выработки специфического белка в результате молчания определенного гена FMR1 в Х хромосоме.

возрастом приобретает стойкий характер;
-Задержка формирования навыков ходьбы и речи
-Проблемы

внимания
-Гиперактивность
-Робость
-Боязнь толпы
-Боязнь шума
-Упрямство
-Сильные вспышки гнева
-Навязчивые идеи
-Мутизм (отсутствие речи)
-Плохой глазной контакт
-Эмоциональная нестабильность

суставов
-Плоскостопие
-Ускоренное прибавление роста и веса
-Увеличение размеров яичек
-Ожирение
-Раннее половое созревание

врачом-генетиком с помощью определенных методов обследования для обнаружения данной

аномалии.
Передача заболевания происходит через фенотипически здоровых или имеющих определенные клинические проявления мужчин-носителей. Далее мужчины, носители премутации, передают своим дочерям премутационные аллели в неизмененном виде, в связи, с чем у них не наблюдается выраженная умственная отсталость и иные характерные для данного заболевания признаки. Переход премутации в мутацию происходит при материнской передаче, то есть от матери к детям. Кроме того, для синдрома Мартина-Белл характерно более раннее начало и более тяжелое протекание симптомов заболевания в последующих поколениях.