Презентация на тему СИНДРОМ БАРТТЕРА

и хлоридов в толстом восходящем колене петли Генле, для

которого характерно развитие гипокалиемии, гипохлоремии, метаболического алкалоза и гиперренинемического гиперальдостеронизма.

встречаемости в России и Соединенных Штатах неизвестна; в Швеции

- 1,2 случая на 1 млн человек.

NKCC2 первичный дефект натрий/калий хлоридного котранспортера (Na-K-2CL) толстого восходящего

колена петли Генле
Неонатальный синдром Барттера (тип II) - мутация гена ROMK нарушение функции канала ROMK (АТФ-чувствительный ректифицирующий калиевый канал) толстого восходящего колена петли Генле
Классический синдром Барттера (тип III) - мутация гена CLCNKB дефект структуры канала CLC-Kb (почечно-специфичный хлоридный канал) толстого восходящего колена петли Генле
Неонатальный синдром Барттера, ассоциированный с сенсоневральной тугоухостью (тип IV) - мутация гена BSND нарушение структуры мембрано-связанной субъединицы хлоридных каналов ClC-K (ClC-Ka, СlC-Kb)

-котранспортѐра приводит к нарушению реабсорбции натрия в толстом восходящем

колене петли Генле. Потеря натрия ведѐт к снижению внутрисосудистого объѐма, активации продукции ренина и альдостерона, повышению фракционной экскреции калия с последующей гипокалиемией и метаболическим алкалозом.

При типе 2 неонатального варианта нарушение функции канала ROMK препятствует возвращению реабсорбированного калия в просвет толстого восходящего колена петли Генле, что снижает функцию Na+-K+-2Cl- -котранспортѐра.
При неонатальном варианте синдрома Барттера развивается гиперкальциурия и нефрокальциноз.

Классический вариант (тип III) сопровождается нарушением транспорта хлоридов через базолатеральную мембрану обратно в циркуляцию, что ведѐт к гиповолемии и последующей активации ренин-ангиотензиновой системы с развитием гипокалиемического метаболического алкалоза.
Нефрокальциноз отсутствует.

Выраженная полиурия с эпизодами тяжелой дегидратации;
Лихорадка;
Диарея;
Мышечная

гипотония;
Судороги.

нефрокальциноз (неонатальный вариант);
При классическом варианте синдрома нефрокальциноз отсутствует.

алкалоз, обусловленный избыточным применением петлевых или тиазидных диуретиков, рвотой,

кишечной потерей натрия и калия, потерей хлорида через кожу при муковисцидозе.

требует проведения УЗИ почек, с целью выявления нефрокальциноза.

во второй утренней порции мочи
биохимическое исследование крови: калий,

натрий, хлориды, кальций, магний, креатинин
УЗИ почек, мочевого пузыря

натрия и восполнение недостатка хлорида калия, иногда в сочетании

со спиронолактоном
Лечение индометацином может быть начато не ранее 4-6 недели жизни3. Обычная доза 0,5-1 мг/кг в день (в 3-4 приема) обычно достаточна для устранения гипокалиемии и метаболического алкалоза без последующего введения хлорида калия. Иногда необходимо дальнейшее повышение дозы до 2-3 мг/кг в день
Лечение назначают пожизненно.

натрий, хлориды), кальция и креатинина сыворотки - 1

раз в 2 месяца (после подбора оптимальной дозы индометацина).
УЗИ почек - не менее 1 раза в год после установления диагноза неонатального синдрома Барттера.

страдает. При неонатальном синдроме Барттера гиперкальциурия сохраняется, нефрокальциноз медленно

прогрессирует, приводя к почечной недостаточности.