Презентация на тему по генетики на тему: Значение генетики для медицины

внимание не только внешность, но и нрав. Особенно ценился

миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Смотрели, какова работница и какое у неё здоровье.
Говорили: «Жену выбирай не глазами, а ушами»,
Брали «по хорошей славе». А еще присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов, сумасшедших.
Даже пословица была: «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам».

медициной.
Г. ч. условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность

и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, которая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др.).

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетикомедицинские консультации и перенатальная диагностика

Генеалогический метод

человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с

геномными и хромосомными мутациями.
Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др.

стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из

большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы). Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы
Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время.
Частота появления близнецов у людей составляет около 1% ( 1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых);

ОДНОВРЕМЕННО ОПЛОДОТВОРЕННЫХ РАЗЛИЧНЫМИ СПЕРМАТОЗОИДАМИ
МОГУТ БЫТЬ КАК ОДНОГО, ТАК И

РАЗНОГО ПОЛА
СХОДНОСТЬ КАК И У ОБЫЧНЫХ БРАТЬЕВ И СЕСТЕР
МОГУТ БЫТЬ РОЖДЕНЫ ОТ РАЗНЫХ ОТЦОВ

ОДНИМ СПЕРМАТОЗОИДОМ
ВСЕГДА ОДНОГО ПОЛА
ОДИНАКОВАЯ ГРУППА КРОВИ
ОДИНАКОВЫЕ ОТПЕЧАТКИ

И Т. Д. ДОЛЯ ТАКИХ БЛИЗНЕЦОВ 35-38%
СИАМСКИЕ БЛИЗНЕЦЫ

первой изученной и описанной пары сросшихся близнецов. Это были

сросшиеся близнецы Чанг и Энг, родившиеся в Сиаме (Таиланд) в 1811 г. Основную часть своей сознательной жизни они провели в Соединенных Штатах Америки. Оба были женаты и имели детей, один - 12, а другой - 10. Братья прожили 63 года, причем причиной их почти одновременной смерти послужила болезнь одного из братьев .

структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного,

белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.).

цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов
Гемоглобинозы- заболевания, в

основе их лежат изменения белковых цепей гемоглобина
Так, при серповидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).

человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственной патологии

как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно-генетического исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями.

(генов) в популяциях людей в разных странах позволяет определить

адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций.
В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний.

позволяет определить тип наследования (доминантный рецессивный,

аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

Аутосомный тип наследования
Аутосомно-доминантный тип (полидактилия)
Аутосомно-рецессивный тип наследования
(галактоземия

)

Наследование, сцепленное с полом
Х-сцепленный доминантный тип(синдром Ретта)
Х-сцепленный рецессивный тип

(гемофилия)
У-сцепленный тип
(оволосение ушной раковины)