Презентация на тему Хромосомные мутации человека

информацию в виде генов, которая становится видной при делении

клетки. Хромосома состоит из двух длинных полинуклеатидных цепей, образующих молекулу ДНК. Цепи спирально закручены одна вокруг другой.
В ядре каждой соматической клетки человека содержится 46 хромосом, 23 из которых являются материнскими, а 23 - отцовскими. Каждая хромосома может воспроизводить свою точную копию в промежутках между клеточными делениями ,так что каждая новая образующаяся клетка получает полный набор хромосом.

в другое место той же хромосомы или на другую

хромосому. 
Инверсия – внутрихромосомная перестройка, сопровождающаяся вращением хромосомного фрагмента на 180°, при котором меняется порядок генов  хромосомы (АГВБДЕ). 
Делеция – удаление (утрата) участка гена из хромосомы , потеря участка хромосомы (хромосома АБВГД и хромосома АБГДЕ).
Дупликации (удвоение) – тип хромосомной перестройки ( мутации ), заключающийся в удвоении какого-либо участка хромосомы (хромосома АБВВГДЕ).

лицо с раскосыми глазами, широкие губы, широкий плоский язык

с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой. Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее.  Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

Гипертрихоз

кожи и глаз; 2.нарушение контроля над движениями языка, трудности при

сосании и глотании;
3.подняты, согнуты во время шествия руки; 4.выдвинута нижняя челюсть;
5.широкий рот, широкий интервал между зубами; 6.частые слюнотечения, высунутый язык;
7.плоская затылок; 8.гладкие ладони.

характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но

в отличие от типичного евнухоидизма размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания.

СИНДРОМ БЛУМА
Характерные внешние признаки:
1.Невысокий рост
2.Высыпания на коже, возникающие сразу

после первого воздействия солнечных лучей
3. Высокий голос
4. Телеангиэктазия (расширенные кровеносные сосуды), которые могут проявляться на коже.