Презентация на тему Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера.

- миодистрофию Дюшенна -миодистрофию Беккера.

по наследству. Дистрофия мышц представлена дегенеративными изменениями в ее

тканях.

новорожденных. Болезнь дает о себе знать очень рано. Первое,

что указывает на заболевание, это то, что ребенок начинает позже ходить, в возрасте 2-х лет не умеет прыгать и бегать, заметно отстает от сверстников.

которая имеет доброкачественный характер. Данная патология встречается в одном

случае на 20000 новорожденных. Симптоматика схожа с миодистрофией Дюшенна, проявляется в менее выраженной форме. Начало болезни припадает на 10-ти -15-ти летний возраст, при котором на протяжении 20 лет сохраняется работоспособность. Кардиомиопатии и снижении интеллекта не наблюдается. Фертильность находится в приделах нормы.

которая имеет доброкачественный характер. Данная патология встречается в одном

случае на 20000 новорожденных. Симптоматика схожа с миодистрофией Дюшенна, проявляется в менее выраженной форме. Начало болезни припадает на 10-ти -15-ти летний возраст, при котором на протяжении 20 лет сохраняется работоспособность. Кардиомиопатии и снижении интеллекта не наблюдается. Фертильность находится в приделах нормы.

за кодирование белка дистрофина. Примерно 30% от общего числа

случаев мышечной дистрофии Беккера приходится на т. н. «свежие» мутации. Ген располагается в 21 локусе (в регионе Хр21.2–р21.1) короткого плеча Х-хромосомы. Примерно у 65-70% больных обнаруживаются крупные делеции указанного участка, у 5% - дупликации, у остальных — точковые мутации. Указанные структурные перестройки гена не влекут за собой полного прекращения синтеза дистрофина, как при дистрофии Дюшенна, а потенцируют синтез аномального усеченного белка, в некоторой степени способного выполнять свои функции. Это и обуславливает более доброкачественный характер дистрофии Беккера в сравнении с вариантом Дюшенна.

мембраны миоцитов (мышечных волокон), обеспечивает эластичность и устойчивость миофибрилл

при мышечном сокращении. Неспособность аномального дистрофина адекватно выполнять эти функции приводит к нарушению целостности мембран мышечных волокон.

последних и повышенная транспортировка ионов калия внутрь миоцитов. Результатом

таких биохимических и морфологических сдвигов является гибель миофибрилл и разрушение мышечных волокон. На месте погибших миоцитов происходит образование соединительной ткани, что обуславливает феномен псевдогипертрофии — увеличение объема и плотности мышцы при резком снижении ее сократительной способности.

отсутствии больших нагрузок;
нарастающая слабость в ногах;
проблемы при подъеме по лестнице вверх;
большое количество манипуляций при

подъеме с сидячего положения,
походка напоминает утиный шаг;
сбои при роботе сердечно-сосудистой системы, развитие аритмии;
мышечные боли в верхних и нижних конечностях;
частые спотыкания и падения при ходьбе;
одышка при выполнении физических нагрузок;
припухлость мышц при увеличении нагрузки на организм.

встречаются у больных. Мышечная дистрофия чаще всего выявляется либо

в детском возрасте, либо при достижении совершеннолетия. После сорока лет развиваются нарушения дыхания, а также сбои в работе сердца.

Если патологический ген передался по наследству от матери ребенку,

то проводят анализ на определение количества сывороточных ферментов.

мышечной дистрофией;
сывороточный показатель АЛД повышен примерно у 20% пациентов;
сывороточный показатель ЛДГ повышен

у 10%.

– слабость проявляется лишь при значимой физической нагрузке (обычно

первый год течения болезни). — II стадия – затруднен подъем по лестнице, быстро развивается слабость при ходьбе. — III стадия – представляет собой параличи, контрактуры мышц с невозможностью самостоятельного передвижения.

– слабость проявляется лишь при значимой физической нагрузке (обычно

первый год течения болезни).
— II стадия – затруднен подъем по лестнице, быстро развивается слабость при ходьбе.
— III стадия – представляет собой параличи, контрактуры мышц с невозможностью cсамостоятельного передвижения.

остановки разрушения мышечного волокна, фосфолипиды в качестве защиты клеток

мышц от разрушения, элементы лечебной гимнастики. Внедряются в практику различные ортопедические приспособления для облегчения передвижения. Массаж строго противопоказан в большинстве случаев, так как может приводить к ускорению распада мышц. Лечение наследственных заболеваний – дело будущего.

заболевание прогрессирующее. Неизбежен летальный исход. Как правило, к семилетнему

возрасту развивается выраженная симптоматика, приводящая к 13-14 годам к полной обездвиженности. Больные редко доживают до 18-20 лет.