Что такое findtheslide.com?

FindTheSlide.com - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация, доклад на тему Методы медицинской генетики человека

Презентация на тему Методы медицинской генетики человека, из раздела: Медицина. Эта презентация содержит 119 слайда(ов). Информативные слайды и изображения помогут Вам заинтересовать аудиторию. Скачать конспект-презентацию на данную тему можно внизу страницы, поделившись ссылкой с помощью социальных кнопок. Также можно добавить наш сайт презентаций в закладки! Презентации взяты из открытого доступа или загружены их авторами, администрация сайта не отвечает за достоверность информации в них. Все права принадлежат авторам презентаций.

Слайды и текст этой презентации Открыть в PDF

Слайд 1
Текст слайда:

Методы медицинской генетики человека


Лекция 3


Слайд 2
Сложности при изучении генетики человекаВсе генетические законы и закономерности универсальны и приложимы
Текст слайда:

Сложности при изучении генетики человека

Все генетические законы и закономерности универсальны и приложимы к человеку. Однако изучение генетики человека имеет ряд особенностей.
Во-первых, нельзя использовать гибридологический метод, так как экспериментальное скрещивание людей невозможно. Во-вторых, у человека медленная смена поколений, и пронаблюдать характер наследования признака сложно.
В-третьих, у человека очень малое число потомков в одной семье, что не дает статистически достоверного результата. Кроме того, в отличие от классических генетических объектов у человека большое число хромосом и много групп сцепления.


Слайд 3
КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях,
Текст слайда:

КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням.


Слайд 4
Используется для:установления наследственного характера признака;определения типа наследования признака или заболевания;оценки пенетрантности гена;анализа
Текст слайда:

Используется для:

установления наследственного характера признака;
определения типа наследования признака или заболевания;
оценки пенетрантности гена;
анализа сцепления генов и картировании хромосом;
изучения интенсивности мутационного процесса;
расшифровки механизмов взаимодействия генов


Слайд 5
При МГК помогает:выяснить природу заболевания;определить тип наследования патологии в семье;провести дифференциальную диагностику
Текст слайда:

При МГК помогает:

выяснить природу заболевания;
определить тип наследования патологии в семье;
провести дифференциальную диагностику наследственных болезней;
оценить прогноз заболевания;
рассчитать риск рождения больного потомства;
выбрать адекватные и оправданные методы дородовой диагностики, лечения и профилактики, реабилитации а адаптации


Слайд 6
Этапы:Составление родословной и её графическое изображение;Генетический анализ полученных данных
Текст слайда:

Этапы:

Составление родословной и её графическое изображение;
Генетический анализ полученных данных


Слайд 7
1. СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙпробанд;сибсы;полусибсы (единоутробные, единокровные)
Текст слайда:

1. СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ

пробанд;
сибсы;
полусибсы (единоутробные, единокровные)


Слайд 8
СИМВОЛЫ
Текст слайда:

СИМВОЛЫ


Слайд 9
ПРИМЕР
Текст слайда:

ПРИМЕР


Слайд 10
Обязательные разделы родсловнойусловные обозначениялегенда
Текст слайда:

Обязательные разделы родсловной

условные обозначения
легенда


Слайд 13
БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОДБиохимические показатели отражают сущность болезни не только в диагностическом, но и
Текст слайда:

БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД

Биохимические показатели отражают сущность болезни не только в диагностическом, но и в генетическом аспекте.
Биохимические методы
направлены на выявление
биохимического фенотипа
организма


Слайд 14
Биохимические методы:хроматография (жидкостная, газовая)масс-спектрометриямагнитная резонансная спектрометрияэлектрофорезпроточная	цитофлуориметрия
Текст слайда:

Биохимические методы:

хроматография (жидкостная, газовая)
масс-спектрометрия
магнитная резонансная спектрометрия
электрофорез
проточная
цитофлуориметрия


Слайд 15
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫБИОХИМИЧЕСКИЕМЕТОДЫ
Текст слайда:



МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

БИОХИМИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ


Слайд 16
Этапы биохимического анализа:экспресс-диагностика – применяют методы массового биохимического скрининга: пробы Феллинга (на
Текст слайда:

Этапы биохимического анализа:

экспресс-диагностика – применяют методы массового биохимического скрининга: пробы Феллинга (на фенилкетонурию), Альтгаузена (гликогенозы), Бенедикта (галактоземия, фруктоземия), проба на гипераминоацидурию, микробиологический тест Гатри (ФКУ и др. аминоацидопатии). Разработаны простые качественные биохимические тесты для эксперсс-диагностики гипотиреоза, муковисцидоза, для выявления нарушений обмена билирубина, болезни Тея-Сакса, гепатолентикулярной дегенерации, АГС. Эти пробы достаточно просты и используют легко доступный биологический материал (кровь, моча).


Слайд 17
Этапы биохим. анализа:2. уточняющая диагностика – применяют молекулярно-цитогенетические, молекулярно-биологические методы, более сложные
Текст слайда:

Этапы биохим. анализа:

2. уточняющая диагностика – применяют молекулярно-цитогенетические, молекулярно-биологические методы, более сложные методы аналитической биохимии:
исследование метаболического пути (количественное определение метаболитов, их кинетики и накопления);
прямое измерение концентрации (иммунохимические методы), активности (энзимодиагностика), физико-химических и кинетических параметров мутантных белков;
исследование мутантных белков с помощью нагрузочных проб мечеными субстратами и
гибридизации соматических клеток;
исследование структуры мутантного гена методами рестрикционного анализа.


Слайд 18
Показания1) умственная отсталость, психические нарушения;2) нарушение физического развития - аномальный рост и
Текст слайда:

Показания

1) умственная отсталость, психические нарушения;
2) нарушение физического развития - аномальный рост и строение волос или ногтей; неправильный рост с искривлением костей туловища и конечностей, чрезмерное отложение жира, гипотрофия или кахексия, тугоподвижность или разболтанность суставов;
3) плохое зрение или полная слепота, тугоухость или глухота;
4) судороги, мышечная гипотония, гипер- и гипопигментация, фото-чувствительность, желтуха;
5) непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушение пищеварения, частая рвота, диарея, жидкий стул, гепато- и спленомегалия;
6) почечно-каменная болезнь, холестаз;
7) гемолитические анемии и др. состояния.


Слайд 19
ИММУНОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОДОснованы на изучении антигенного состава клеток и жидкостей организма – крови,
Текст слайда:

ИММУНОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

Основаны на изучении антигенного состава клеток и жидкостей организма – крови, слюны, желудочного сока и пр.
группы крови
Rh-фактор


Слайд 20
БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОДМетод основан на изучениипризнаков, изменяющихсяпод влиянием условий жизниу однополых близнецов.Гальтон, 1876;
Текст слайда:

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД

Метод основан на изучении
признаков, изменяющихся
под влиянием условий жизни
у однополых близнецов.
Гальтон, 1876; Сименс, 1924
Близнецы рождаются примерно в 1% случаев, следовательно, они составляют 2% всех новорожденных.


Слайд 21
Близнецы:однояйцевые (1/4)разнояйцевые
Текст слайда:

Близнецы:

однояйцевые (1/4)
разнояйцевые


Слайд 22
Разнояйцевые близнецыРазвиваются из двух различных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных различными спермиями. Главная причина
Текст слайда:

Разнояйцевые близнецы

Развиваются из двух различных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных различными спермиями. Главная причина рождения таких близнецов – одновременное созревание у матери двух и более яйцеклеток.
РБ могут быть как одного, так и разного пола. РБ генетически сходны не больше, чем обычные братья и сестры. Различия между ними – результат различной наследственности.


Слайд 24
Однояйцевые близнецыРождаются, если зигота делится 1, 2 раза, разделившиеся клетки продолжают развиваться
Текст слайда:

Однояйцевые близнецы

Рождаются, если зигота делится 1, 2 раза, разделившиеся клетки продолжают развиваться самостоятельно.
ОБ всегда относятся к одному полу и обнаруживают поразительное сходство. Их сходство объясняется одинаковым генотипом (совокупностью генов) и различия между ними обусловлены исключительно влиянием среды.


Слайд 25
Однояйцевые близнецыТолько у однояйцевых близнецов на 100% удаются пересадки органов, например почек,
Текст слайда:

Однояйцевые близнецы

Только у однояйцевых близнецов на 100% удаются пересадки органов, например почек, - ведь набор белков у них одинаков и пересаженные ткани не отторгаются.
Отпечатки пальцев у ОБ практически идентичны.


Слайд 26
Достоинства метода	Близнецовый метод используется для разграничения влияния наследственности и среды на развитие
Текст слайда:

Достоинства метода

Близнецовый метод используется для разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека.
Этот метод позволяет изучить:
1) роль наследственности и среды в формировании физиологических и патологических особенностей организма;
2) конкретные факторы, усиливающие или ослабляющие влияние внешней среды;
3) корреляцию признаков и функций


Слайд 27
Методы изучения близнецов1. Сравнение однояйцевых близнецов между собой (внутрипарное сравнение)2. Экспериментальное сравнение
Текст слайда:

Методы изучения близнецов

1. Сравнение однояйцевых близнецов между собой (внутрипарное сравнение)
2. Экспериментальное сравнение однояйцевых близнецов (контрольно-близнецовых метод)
3. Сравнение однояйцевых с двуяйцевыми
4. Сравнение близнецов с другими братьями и сестрами
5. Сравнение однояйцевых близнецов, выросших отдельно, с выросшими вместе


Слайд 28
Сопоставление признаков ОБ и РБСопоставление показывает, что на определение группы крови, формы
Текст слайда:

Сопоставление признаков ОБ и РБ

Сопоставление показывает, что на определение группы крови, формы бровей, цвета глаз и волос среда почти не оказывает влияния, а решающее воздействие имеет генотип. Значительна роль наследственных факторов в развитии у детей туберкулеза и рахита.


Слайд 29
Сходство Близнецов (%)
Текст слайда:

Сходство Близнецов (%)


Слайд 30
Множественные рождения у человека являются большой редкостью
Текст слайда:

Множественные рождения у человека являются большой редкостью


Слайд 31
НаправленияДиагностика зиготности - изучение сходства и различия партнеров близнецовой пары по совокупности
Текст слайда:

Направления

Диагностика зиготности - изучение сходства и различия партнеров близнецовой пары по совокупности ряда признаков, изменяющихся под воздействием окружающей среды. В этом случае используется метод полисистемного сходства или подобия по внешним признакам.
Методы экспериментального изучения:
иммуногенетический - сравнение по антигенам, белкам сыворотки крови, гаплотипам HLA, т.е. по менделирующим признакам, которые не изменяются в течение всей жизни, несмотря ни на какие воздействия окружающей Среды;
исследование дерматоглифики;
изучение наследуемых способностей (например, чувство вкуса фенилтиокарбамида);
изучение данных ЭКГ и ЭГ;
трансплантация кожного лоскута.
Статистическое исследование близнецовой выборки - анкетирование близнецов, которое целесообразно в популяционных исследованиях с большими выборками.
Метод контроля по партнеру - используется только у монозиготных близнецов. При этом возможно точно оценить то или иное внешнее воздействие, если ему подвергся только один партнер (например, лекарственный препарат).


Слайд 32
ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД	В основе этого метода лежат задачи изучения генетического состава человеческих популяций.
Текст слайда:

ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД

В основе этого метода лежат задачи изучения генетического состава человеческих популяций. Он позволяет выяснить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Популяционный метод выявляет долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той или иной общности (популяции).


Слайд 33
ПопуляцияПопуляция – совокупность особей определенного вида, в течение длительного времени (большого числа
Текст слайда:

Популяция

Популяция – совокупность особей определенного вида, в течение длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенное пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии и которая отделена от соседних таких же совокупностей особей той или иной степенью давления изоляции.


Слайд 35
Эффект бутылочного горлышка:сокращение генофонда популяции, в результате критического уменьшение численности по различным причинам.
Текст слайда:

Эффект бутылочного горлышка:

сокращение генофонда популяции, в результате критического уменьшение численности по различным причинам.


Слайд 36
Периоды в истории популяции1) Первоначально популяция имеет большое генетическое разнообразие, вследствие своей
Текст слайда:

Периоды в истории популяции

1) Первоначально популяция имеет большое генетическое разнообразие, вследствие своей многочисленности, благоприятных условий окружающей среды и широкого ареала обитания.
2) Популяция вымирает, её численность сокращается до нескольких особей. Генофонд обедняется. Снижении численности популяции, может происходить периодически (в связи с ежегодным наступлением сезона неблагоприятного для поддержания численности популяции) или периодически — в результате катастроф.
3) Численность популяции снова возрастает, но генетическое разнообразие не восстанавливается. Создаются условия для случайного варьирования частот аллелей в популяции — дрейфа генов.


Слайд 37
Популяция гепардов
Текст слайда:

Популяция гепардов


Слайд 38
Закон Харди-Вайнберга (1908 г.)	Частота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания
Текст слайда:

Закон Харди-Вайнберга (1908 г.)

Частота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов (мутация миграции дрейф генов т.д.) остаётся постоянной, т.е. пребывает в состоянии равновесия.

Закон Харди – Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами генов и генотипов.

p2 AA + 2pqAa + q2 aa = 1


Частота гена А

Частотагена а


Слайд 39
Условия выполнения закона Харди-вайнберга:Популяция должна иметь неограниченно большую численность;Все особи в популяции
Текст слайда:

Условия выполнения закона Харди-вайнберга:

Популяция должна иметь неограниченно большую численность;
Все особи в популяции должны иметь возможность свободно скрещиваться;
Гомозиготные и гетерозиготные особи по данной паре аллелей должны быть одинаково плодовиты, жизнеспособны и не подвергаться отбору;
Прямые и обратные мутации должны происходить с одинаковой частотой


Слайд 40
МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИПренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на
Текст слайда:

МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.

Выделяют:
Инвазивные методы
Неинвазивные методы


Слайд 41
Показания к МГК:подозрение на наследственную или врожденную патологию (диагностика или дифференцированная диагностика);наличие
Текст слайда:

Показания к МГК:

подозрение на наследственную или врожденную патологию (диагностика или дифференцированная диагностика);
наличие наследственной болезни у пациента (прогноз течения заболевания);
изменения репродуктивной функции у женщин и мужчин (бесплодие, первичные нарушения овариального цикла, аномалии развития половых органов, повторные самопроизвольные выкидыши, мертворождения);
рождение ребенка с врожденным пороком развития или наследственным заболеванием (прогнозирование наследственной патологии у будущих детей);
наличие в семье наследственного заболевания (прогнозирование болезни у здоровых родственников или будущих детей);
возраст супругов (женщины после 35 лет, мужчины после 45 лет) при планировании деторождения;
кровнородственный брак (до троюродных братьев и сестер); химические и радиационные мутагенные воздействия.


Слайд 42
1. Инвазивные методыБиопсия хориона – 8-14 нед.Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона) – 11-18-я
Текст слайда:

1. Инвазивные методы

Биопсия хориона – 8-14 нед.
Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона) – 11-18-я нед.
Амниоцентез - 15-17 нед.
Кордоцентез - 18-22 нед.
Биопсия кожи, мышц – 14-22 нед.
Фетоскопия 18-22 нед.


Слайд 43
Биопсия хориона10-11 недельКлетки хориона (наружной зародышевой оболочки). 1 способ. Небольшое количество хориональной
Текст слайда:

Биопсия хориона

10-11 недель
Клетки хориона (наружной зародышевой оболочки).
1 способ. Небольшое количество хориональной ткани отсасывается шприцем через катетер, введенный в канал шейки матки.
2 способ. Образец ткани засасывают в шприц с помощью длинной иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку.


Слайд 44
Биопсия хорионаДостоинства:• Быстрое получение результатов (в течение 3-4 дней после взятия материала).
Текст слайда:

Биопсия хориона

Достоинства:
• Быстрое получение результатов (в течение 3-4 дней после взятия материала).
• Диагностировать тяжелую инвалидизирующую болезнь у плода можно в период до 12-й недели, когда прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.


Слайд 45
Биопсия хорионаНедостатки:• По ряду технических причин не всегда удается провести качественный анализ
Текст слайда:

Биопсия хориона

Недостатки:
• По ряду технических причин не всегда удается провести качественный анализ образцов ткани.
• Существует незначительный риск получения ложноположитель- ных и ложноотрицательных результатов из-за феномена т. н. «плацентарного мозаицизма» (неидентичности генома клеток хориона и эмбриона).
• Длительное воздействие на плод ультразвука, безвредность которого не доказана.
• Риск случайного повреждения плодного пузыря.
• Риск неблагоприятного влияния на течение беременности при резус-конфликте.
• Риск выкидыша (от 2 до 6% в зависимости от состояния женщины).
• Риск инфицирования плода (1-2%).
• Риск кровотечения у женщины (1-2%).
• Риск (менее 1%) некоторых отклонений в развитии плода: описаны случаи грубых уродств конечностей у новорожденных, подвергавшихся биопсии хориона. В целом риск осложнений при биопсии хориона низок (не выше 2%).


Слайд 46
ПлацентоцентезII триместр беременности.Клетки плаценты.Аналогична методике описанного выше 2-го способа биопсии хориона. Проводится
Текст слайда:

Плацентоцентез

II триместр беременности.
Клетки плаценты.
Аналогична методике описанного выше 2-го способа биопсии хориона. Проводится под местным или общим обезболиванием, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией женщины.
Преимущества: Минимальная вероятность осложнений.
Недостатки:
• Культивирование полученных при плацентоцентезе клеток может оказаться менее результативным, чем культивирование клеток хориона, поэтому иногда (очень редко) возникает потребность в повторении процедуры. Этот риск отсутствует в лабораториях, практикующих современные методы цитогенетической диагностики.
• Проведение обследования на достаточно большом сроке беременности (в случае обнаружения серьезной патологии прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями).


Слайд 47
Амниоцентез15-16 недель.Околоплодная жидкость и находящиеся в ней клетки плода (слущенные клетки кожи
Текст слайда:

Амниоцентез

15-16 недель.
Околоплодная жидкость и находящиеся в ней клетки плода (слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д.).
Околоплодная жидкость набирается в шприц с помощью иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Манипуляция производится под контролем УЗ-аппарата, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией. Чаще применяют местную анестезию, но вполне возможно и проведение процедуры под общим наркозом.


Слайд 48
АмниоцентезПреимущества:• Диагностика различных хромосомных и генных болезней, определение степени зрелости легких плода,
Текст слайда:

Амниоцентез

Преимущества:
• Диагностика различных хромосомных и генных болезней, определение степени зрелости легких плода,
• Определение степени кислородного голодания плода.
• Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом.
• Диагностика некоторых пороков развития плода (например, грубых уродств головного и спинного мозга анэнцефалии, экзэнцефалии, спинномозговой грыжи и т.д. ).
• Более широкий (в сравнении с биопсией хориона и другими инвазивными методами пренатальной диагностики) спектр выявляемых патологий.
• Риск выкидыша несколько меньше, чем при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5-1% выше, чем у беременных, которым вообще не проводились инвазивные обследования.


Слайд 49
АмниоцентезНедостатки:• Технологические проблемы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо
Текст слайда:

Амниоцентез

Недостатки:
• Технологические проблемы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, определенная температура, реактивы, сложное оборудование.
• Достаточно долгое время (от 2 до 6 недель) проведения анализа хромосом. Результаты получают в среднем к 20-22 неделе. При подтверждении диагноза прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Сильнее и моральная травма членов семьи1.
• Длительное воздействие на плод ультразвука, безвредность которого не доказана.
• Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка.
• Есть слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.


Слайд 50
КордоцентезПосле 18-й недели беременности.	Пуповинная кровь плода.Образец крови плода получают из вены пуповины,
Текст слайда:

Кордоцентез

После 18-й недели беременности.
Пуповинная кровь плода.
Образец крови плода получают из вены пуповины, которую под контролем УЗИ пунктируют иглой, введенной в полость матки через прокол передней брюшной стенки женщины.
Преимущества:
• Возможность лечебных манипуляций (введение лекарственных средств и т.п.).
• Минимальная вероятность осложнений.
Недостатки:
• Проведение обследования на большом сроке беременности (в случае обнаружения серьезной патологии прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями).


Слайд 51
Фетоскопияпосле 17-й неделиМиниатюрное устройство, напоминающее телескоп, оборудованный лампочкой и объективом, вводится через
Текст слайда:

Фетоскопия

после 17-й недели
Миниатюрное устройство, напоминающее телескоп, оборудованный лампочкой и объективом, вводится через брюшную стенку и матку внутрь околоплодного пузыря, где может наблюдать и фотографировать плод. Фетоскопия дает возможность посредством взятия проб крови и тканей установить диагноз болезней, которые невозможно определить при помощи амниопункции.
В настоящее время фетоскопия - довольно рисокванная процедура, она может спровоцировать выкидыш, поэтому это исследование проводится только в тех случаях, если есть веское основания для подозрения на врожденный дефект у ребенка.


Слайд 52
2. Неинвазивные методыСкрининг материнских сывороточных факторов (АФП, хориальный гонадотропин, свободный эстрадиол)Ультразвуковой скрининг
Текст слайда:

2. Неинвазивные методы

Скрининг материнских сывороточных факторов (АФП, хориальный гонадотропин, свободный эстрадиол)
Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты
Сортинг фетальных клеток
Тест Pink or Blue (с 7 нед.)


Слайд 53
Скрининг материнских сывороточных факторовПромежуток между 15 и 20 неделями беременности. В ряде
Текст слайда:

Скрининг материнских сывороточных факторов

Промежуток между 15 и 20 неделями беременности. В ряде случаев возможно более ранее проведение анализа, но после 20 недели диагностическая ценность метода невысока.
Венозная кровь беременной.
Сыворотка крови исследуется на содержание трех веществ:
• альфа-фетопротеина (АФП);
• хорионического гонадотропина (ХГ);
• неконъюгированного эстриола (НЭ).
•иногда «тройной тест» дополняют исследованием уровня нейтрофильной щелочной фосфатазы (НЩФ).

АФП вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной. Уровень АФП в крови матери повышается при некоторых тяжелых пороках развития, приводящих к смерти или инвалидности (дефекты закрытия нервной трубки и пр.); и, напротив, заметно снижается при синдроме Дауна. Уровень НЩФ в крови матери при синдроме Дауна у плода повышается. Уровень ХГ и НЭ при синдроме Дауна у плода также отклоняется от нормы.


Слайд 54
Скрининг материнских сывороточных факторовДиагностика: • синдрома Дауна; • некоторых уродств головного или
Текст слайда:

Скрининг материнских сывороточных факторов

Диагностика:
• синдрома Дауна;
• некоторых уродств головного или спинного мозга (анэнцефалия, черепно-мозговые или спинномозговые грыжи) и ряда других тяжелых пороков развития у плода.
Преимущества:
• Достаточно большая эффективность: 70% всех случаев синдрома Дауна и дефектов закрытия нервной трубки можно выявить на сроках 15-22 недели беременности. При дополнительном исследовании НЩФ выявление плодов с синдромом Дауна достигает 80%. Это дает возможность при принятии семьей соответствующего решения прервать беременность без особых осложнений для организма женщины.
• Показан всем беременным женщинам.
• Риск осложнений для плода пренебрежимо мал.
Недостатки:
• На результаты анализов оказывают влияние различные факторы — многоплодная беременность, особенности женского организма, акушерские проблемы и пр. Следствием этого нередко могут быть ложноотрицательные либо ложноположительные результаты исследования. Во всех подозрительных случаях назначается уточняющее обследование УЗ-сканирование, амниоцентез, плацентоцентез или кордоцентез.


Слайд 55
УЗИСтандартный акушерский УЗ-скрининг пороков развития у плода проводят в два этапа: на
Текст слайда:

УЗИ

Стандартный акушерский УЗ-скрининг пороков развития у плода проводят в два этапа: на сроках 11-13 недель беременности и 22-25 недель беременности.
Показан всем беременным женщинам.
Плод и плацента
1 способ. На поверхность живота женщины устанавливается датчик (трансдюсер), испускающий звуковые волны высокой частоты. Отражаясь от тканей плода, эти волны снова улавливаются датчиком. Компьютерная обработка волн формирует сонограмму — изображение на экране монитора, которое и оценивается специалистом.
2 способ (чаще используется на ранних сроках). Трансдюсер особой конструкции, защищенный латексным презервативом, вводится во влагалище женщины.


Слайд 56
УЗИПреимущества:• Диагностика десятков разновидностей врожденных пороков развития у плода (пороки головного и
Текст слайда:

УЗИ

Преимущества:
• Диагностика десятков разновидностей врожденных пороков развития у плода (пороки головного и спинного мозга, сердца, почек, печени, кишечника, конечностей, лицевых структур и др.).
• Раннее (до 12 недели беременности) выявление специфических признаков синдрома Дауна у плода. Кроме того — уточнение: • характера беременности (маточная/ внематочная); • количества плодов в матке; • возраста плода (срока беременности); • наличия отставания в развитии плода; • положения плода в матке (головное или тазовое предлежание); • характера сердцебиения плода; • пола плода;
• расположения и состояния плаценты; • состояния околоплодных вод; • нарушений кровотока в сосудах плаценты; • тонуса маточной мускулатуры (диагностика угрозы прерывания беременности).


Слайд 57
УЗИ• Потенциальное вредное воздействие УЗ-сканирования на организм плода гораздо меньше вредного воздействия
Текст слайда:

УЗИ

• Потенциальное вредное воздействие УЗ-сканирования на организм плода гораздо меньше вредного воздействия рентгеновского излучения (группа экспертов ВОЗ официально признала безопасным четырехкратное УЗИ плода во время беременности).
Недостатки:
Технические ограничения и относительная субъективность интерпретации результатов сканирования. Диагностическая ценность УЗ-скрининга может существенно снижаться при слабых технических возможностях аппарата и низкой квалификации специалиста.


Слайд 58
Сортинг фетальных клетокМежду 8-й и 20-й неделями беременности.Эритробласты или лимфоциты плода, содержащиеся
Текст слайда:

Сортинг фетальных клеток

Между 8-й и 20-й неделями беременности.
Эритробласты или лимфоциты плода, содержащиеся в венозной крови беременной женщины.
Для сортинга (отделения плодных клеток, содержащихся в крови женщины, от ее собственных клеток) используют высокоспецифичные моноклональные антитела и проточный лазерный сортинг. Полученные клетки плода подвергают молекулярно-генетическим исследованиям.


Слайд 59
Сортинг фетальных клетокПреимущества:• Практически аналогичны возможностям биопсии хориона, плацентоцентеза и кордоцентеза.• Перенебрежимо
Текст слайда:

Сортинг фетальных клеток

Преимущества:
• Практически аналогичны возможностям биопсии хориона, плацентоцентеза и кордоцентеза.
• Перенебрежимо низкий риск осложнений для плода, обусловленный малой инвазивностью процедуры в сочетании с диагностическими возможностями, идентичными таковым при высоко инвазивных манипуляциях (биопсия хориона и др.)
Недостатки:
• Большая трудо- и техноемкость метода, приводящая к высокой себестоимости исследования.
• Недостаточная проверенность в плане надежности — данная методика в настоящее время преимущественно носит статус экспериментальной и в рутинной практике используется крайне редко.


Слайд 60
Тест Pink or BlueОпределение пола с 7-й неделиНедавние научные исследования показали, что
Текст слайда:

Тест Pink or Blue

Определение пола с 7-й недели
Недавние научные исследования показали, что ДНК плода находятся в крови предполагаемой матери. При естественных процессах клетки плода отмирают и переходят в систему кровообращения матери. Как только клетки отделились, их ДНК может быть обнаружена в кровеносной системе матери. Клетки разлагаются и свободная ДНК попадает в кровь систему кровообращения матери. При помощи только одной капли крови мы можем определить Y-особенность хромосом ДНК. Если это так, плод мужской. Если в ДНК нет хромосомной Y-особенности, плод женский.
Ограничения:
- В течении последних 3-х месяцев было прерывание беременности или выкидыш
- был пересажен костный мозг от мужчины
- переливание крови в течении последних 3-х месяцев
- Приемка анти-коагулянты и препараты для лечения заболеваний крови
- гемофилия


Слайд 61
Наследственные заболевания человека
Текст слайда:

Наследственные заболевания человека



Слайд 62
Наследственные заболеваниязаболевания, возникновение и развитие которых связано с изменениями генетического материала, способных
Текст слайда:

Наследственные заболевания

заболевания, возникновение и развитие которых связано с изменениями генетического материала, способных передаваться по наследству. Сопровождаются хромосомными и генными мутациями.


Слайд 63
Роль наследственных факторов в развитии различных заболеванийМуковисцидоз РМЖСД 2 типаОкружающая средаОкружающая средаНаследственностьНаследственностьНаследственностьОкружающая
Текст слайда:


Роль наследственных факторов в развитии различных заболеваний



Муковисцидоз

РМЖ

СД 2 типа

Окружающая среда

Окружающая среда

Наследственность

Наследственность

Наследственность

Окружающая среда


Наследственность

Окружающая среда

СД 1 типа



Наследственность

Окружающая среда

ИБС


Слайд 64
Классификацияхромосомныемоногенныеполигенные
Текст слайда:

Классификация

хромосомные
моногенные
полигенные


Слайд 65
1. Хромосомные болезниизменения затрагивают хромосомы, при этом наблюдается изменение их структуры или
Текст слайда:

1. Хромосомные болезни

изменения затрагивают хромосомы, при этом наблюдается изменение их структуры или числа

Различают:
числовые аномалии хромосом
структурные нарушения хромосом


Слайд 66
История открытияВ 1866 г. английским педиатром Л. Дауном впервые была описана наиболее
Текст слайда:

История открытия

В 1866 г. английским педиатром Л. Дауном впервые была описана наиболее часто встречающаяся болезнь, трисомия 21 хромосомы. Названа эта болезнь синдромом Дауна.

В 1925 г. – первое клиническое описание синдрома моносомии по Х-хромосоме было сделано русским клиницистом Н.А. Шерешевским.
В 1938 г. – Г. Тернер также описал этот синдром.

В 1942 г. – Г. Клайнфелтер впервые описал клинический синдром, в основе которого лежат аномалии системы половых хромосом у мужчин (трисомия ХХY).


Слайд 67
ЭффектыХромосомные аномалии вызывают нарушение общего генетического баланса. Патологические эффекты хромосомных и геномных
Текст слайда:

Эффекты

Хромосомные аномалии вызывают нарушение общего генетического баланса. Патологические эффекты хромосомных и геномных мутаций проявляются на всех стадиях онтогенеза, на уровне гамет.

Главные эффекты хромосомных аномалий проявляются в двух вариантах: летальности и врождённых пороках развития.

Хромосомные аномалии, возникающие в соматических клетках, могут вызывать различные последствия: остаться нейтральными для клетки, обусловить гибель клетки, активировать деление клетки, изменить функцию.


Слайд 68
1.1 Численные аномалии хромосоманеуплоидии по аутосомам (моносомии, трисомии)анеуплоидии по половым хромосомамполиплоидии
Текст слайда:

1.1 Численные аномалии хромосом

анеуплоидии по аутосомам (моносомии, трисомии)
анеуплоидии по половым хромосомам
полиплоидии


Слайд 69
Трисомии по аутосомамсиндром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)Соотношение полов – 1:1. Частота - 1: 700-800.
Текст слайда:

Трисомии по аутосомам

синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)
Соотношение полов – 1:1. Частота - 1: 700-800.



Слайд 70
Зависимость частоты детей с с.Дауна от возраста матери
Текст слайда:

Зависимость частоты детей с с.Дауна от возраста матери


Слайд 71
Болезнь ДаунаКлиника:характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным утолщенным затылком: монголоидный разрез
Текст слайда:

Болезнь Дауна

Клиника:
характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным утолщенным затылком: монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий седловидный нос, маленькие отстающие деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот за счет макроглоссии, маленький западающий подбородок, своеобразная походка с неловкими движениями, косноязычие;
отставание в психомоторном развитии на первом году жизни;
слабоумие;
пороки развития сердечно-сосудистой системы (ДМЖП, ОАП);
пороки развития желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода);
склонность к инфекциям и злокачественным заболеваниям (лейкемия);
гипотрофия мышц, увеличение объема движений в суставах, поперечная ладонная складка;
пигментные пятна по краю радужки - пятна Брушфильда, косоглазие;
невысокий рост, гипотиреоз;
аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, клинодактилия и искривление мизинца, гипоплазия средней его фаланги, сандалевидная щель, может быть единственная складка на 5 пальце, готическое небо, мелкие зубы;
крипторхизм, гипоплазия полового члена.


Слайд 72
Трисомии по аутосомамсиндром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме)Соотношение полов – М1: Ж3Частота - 1: 8 000.
Текст слайда:

Трисомии по аутосомам

синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме)
Соотношение полов – М1: Ж3
Частота - 1: 8 000.


Слайд 73
Синдром ЭдвардсаКлиника:- долихоцефалия, низко посаженные деформированные уши, выступающий затылок, высокое небо, микрогнатия,
Текст слайда:

Синдром Эдвардса

Клиника:
- долихоцефалия, низко посаженные деформированные уши, выступающий затылок, высокое небо, микрогнатия, короткие глазные щели, незаращение губы и неба, микростомия;
- врожденные пороки сердца (ДМЖП, открытый Баталлов проток)
- гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани,
- грудная клетка короткая и широкая;
- аномальное развитие стопы (конская стопа, стопа-качалка, деформация пальцев, гипоплазия ногтей), поперечная ладонная складка, дисплазия тазобедренных суставов,;
- множественные пороки развития внутренних органов (ВПС, диафрагмальные грыжи, подковообразная почка, крипторхизм, паховая, пупочная грыжи,
Погибают в возрасте до 3-5 месяцев, в редких случаях доживают до 5 лет.


Слайд 74
Трисомии по аутосомамсиндром Патау (трисомия по 13 хромосоме)Частота 1:10 000
Текст слайда:

Трисомии по аутосомам

синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме)
Частота 1:10 000


Слайд 75
Синдром ПатауСреди больных преобладают девочки. Дети рождаются обычно в срок, но с
Текст слайда:

Синдром Патау

Среди больных преобладают девочки. Дети рождаются обычно в срок, но с истинной пренатальной гипоплазией. Наблюдается высокая младенческая смертность (до 90% детей). Часть погибает внутриутробно.
Клиника:
- микроцефалия;
- микрофтальм, анофтальмия;
- одно или двустороннее незаращение верхней губы и неба;
- полидактилия, выпуклые ногти, поперечная ладонная складка, повышенная гибкость суставов;
- множественные пороки развития нервной системы и внутренних органов – аплазия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, врожденные пороки сердца, аномалии почек, пороки развития органов пищеварения;
- ушные раковины неправильной формы, низко расположены;
- крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, гипоспадия у мальчиков, удвоение матки и влагалища, двурогая матка у девочек;
- апноэ;
- судорожный синдром.


Слайд 76
Анеуплоидии по половым хромосомамсиндром Шеришевского-Тернера (полная или частичная моносомия X-хромосомы)Кариотип: 45, X0
Текст слайда:

Анеуплоидии по половым хромосомам

синдром Шеришевского-Тернера (полная или частичная моносомия X-хромосомы)
Кариотип: 45, X0


Слайд 77
Синдром Шеришевского-ТернераБолеют только женщины. Частота - 1: 10 000 новорож. девочекИмеются три
Текст слайда:

Синдром Шеришевского-Тернера

Болеют только женщины. Частота - 1: 10 000 новорож. девочек
Имеются три группы отклонений:
1). гипогонадизм (половой инфантилизм) выявляется в пубертатном периоде, аменорея в 96%, бесплодие - более 96-99%.
2). врожденные соматические пороки развития:
- аномалии мочевой системы (подковообразная почка, удвоение почек и мочевыводящих путей) - 43-60%
- умственная отсталость - 18-50%
- аномалии сердечно-сосудистой системы (ВПР - коарктация) - 43%
- нарушение слуха - 40-53%
- нарушение зрения - 22%
3). низкий рост, при этом: короткое туловище - 97%, короткая шея - 71%, крыловидная складка на шее (птеригиум) - 53%, низкий рост волос на затылке - 73%.


Слайд 78
Анеуплоидии по половым хромосомамсиндром Клайнфельтера (дисомия Х при мужском фенотипе)кариотип 47,XXY
Текст слайда:

Анеуплоидии по половым хромосомам

синдром Клайнфельтера (дисомия Х при мужском фенотипе)
кариотип 47,XXY


Слайд 79
Синдром КлайнфельтераБолеют только мужчины. Частота - 1:10 000 новорож. мальчиков.Клинические признаки заболевания
Текст слайда:

Синдром Клайнфельтера

Болеют только мужчины. Частота - 1:10 000 новорож. мальчиков.
Клинические признаки заболевания проявляются в основном с наступлением пре- и пубертатного периода:
- высокий рост
- непропорционально длинные конечности (долихомелия)
- гипоплазия яичек (99%) и полового члена (41%)
- половой инфантилизм, нарушение сперматогенеза (100%), бесплодие
- склонность к ожирению (по женскому типу), гинекомастия (55%)
- снижение интеллекта, умственная отсталость (10%)
- снижение полового влечения (70%)


Слайд 80
Анеуплоидии по половым хромосомамсиндром «сверхженщины» (трисомия, тетрасомия, пентасомия по X-хромосоме)кариотип 47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXX
Текст слайда:

Анеуплоидии по половым хромосомам

синдром «сверхженщины» (трисомия, тетрасомия, пентасомия по X-хромосоме)
кариотип 47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXX


Слайд 81
Частота трисомии-Х составляет среди новорожденных девочек и женщин 1:1000, среди умственно отсталых
Текст слайда:

Частота трисомии-Х составляет среди новорожденных девочек и женщин 1:1000, среди умственно отсталых — 0,59 %. Большинство девочек и женщин с трисомией-Х выявлены среди больных психиатрических больниц.
Трисомию-Х иногда называют синдромом трипло-Х, однако это не является обоснованным: трисомия-Х не обусловливает четкого постоянного симптомокомплекса.
Клинические проявления весьма полиморфны, а у части пациентов с трисомией-Х вообще не обнаруживается каких-либо отклонений в физическом и психическом развитии. Вместе с тем одним из частых проявлений трисомии-Х является неглубокая умственная отсталость, которая отмечается у 75 % больных. Особое внимание привлекает частота заболевания шизофренией. У многих больных с трисомией-Х наблюдаются задержка физического развития, негрубые диспластические признаки: эпикант, высокое твердое небо, клинодактилия мизинцев. Реже встречаются больные высокого роста. У некоторых пациентов отмечается бесплодие, обусловленное недоразвитием фолликулов.
Диагноз ставят только при цитогенетическом исследовании: выявляют 47 хромосом и двойной половой хроматин. Описано также много случаев так называемой полисомии-Х: тетрасомия (ХХХХ) и пентасомия (ХХХХХ) с соответствующим увеличением количества телец полового хроматина. В этих случаях степень психического недоразвития выражена грубее и коррелирует с количеством дополнительных Х-хромосом.


Слайд 82
Анеуплоидии по половым хромосомамсиндром «сверхмужчины» (дисомия, трисомия по Y-хромосоме)кариотип 47,XYY; 48,XYYY
Текст слайда:

Анеуплоидии по половым хромосомам

синдром «сверхмужчины» (дисомия, трисомия по Y-хромосоме)
кариотип 47,XYY; 48,XYYY


Слайд 83
Синдром XYY характеризуется кариотипом 47, XYY. Он впервые описан в 1960 г. Частота
Текст слайда:

Синдром XYY характеризуется кариотипом 47, XYY. Он впервые описан в 1960 г. Частота синдрома по среднестатистическим данным составляет среди новорожденных около 1:1000. Иногда приводятся значительно более высокие данные— 1:250.
Наиболее частым признаком является высокий рост, который у взрослых больных составляет в среднем 186 см. Однако этот признак не является абсолютным, так как в литературе имеются описания мужчин с кариотипом 47, XYY среднего роста. У части больных отмечаются нерезко выраженные евнухоидные черты телосложения и диспластические признаки: неправильное строение зубов, увеличение нижней челюсти, аномальный прикус, девиация коленных и локтевых суставов, радиоульнарный синостоз. У некоторых больных обнаруживается повышение уровня андрогенов и лютеинизирующего гормона. Половая функция не нарушена. Наличие добавочной Y-хромосомы может и не сопровождаться клинической патологией, но, несомненно, оно коррелирует как с интеллектуальным недоразвитием, так и с эмоционально-волевыми нарушениями.
При цитогенетическом исследовании с помощью люминесцентной микроскопии в буккальных мазках обнаруживается Y-хроматин. При анализе кариотипа выявляется дополнительная Y-хромосома.


Слайд 84
Полиплоидиитриплоидия хромосом(69, XXX; 69, XXY)тетраплоидия (92, XXXX; 92,XXYY;…)
Текст слайда:

Полиплоидии

триплоидия хромосом(69, XXX; 69, XXY)
тетраплоидия (92, XXXX; 92,XXYY;…)


Слайд 85
ПолиплоидииНа полиплоидию приходится около 22,6% всех спонтанных абортов. Беременность плодом с триплоидией
Текст слайда:

Полиплоидии

На полиплоидию приходится около 22,6% всех спонтанных абортов. Беременность плодом с триплоидией осложнается токсикозом II половины, сопровождается повышением уровня хорионического гонадотропина.
Клиническая диагностика:
пренатальная гипоплазия (отставание на 6-7 недель развития по сравнению с нормальными сроками);
внешние признаки: микрофтальмия, расщелина губы и неба, низко расположенные деформированные ушные раковины, гипертелоризм, синдактилия пальцев кистей, гидроцефалия;
множественные пороки развития внутренних органов.


Слайд 86
1.2 Структурные аномалии хромосомделеции (включая микроделеции);дупликации;транслокации;инсерции;инверсии;изохромосомы;кольцевые хромосомы
Текст слайда:

1.2 Структурные аномалии хромосом

делеции (включая микроделеции);
дупликации;
транслокации;
инсерции;
инверсии;
изохромосомы;
кольцевые хромосомы


Слайд 87
Структурные аномалиисиндром Лежена («Кошачьего крика», делеция короткого плеча 5 хромосомы)Частота - 1:
Текст слайда:

Структурные аномалии

синдром Лежена («Кошачьего крика», делеция короткого плеча 5 хромосомы)
Частота - 1: 40 000 - 50 000 новорожденных.
Соотношение полов - МI: ЖI


Слайд 88
С. «кошачьего крика»Клиника:- низкая масса при рождении,- специфический плач, напоминающий “кошачье мяуканье”,-
Текст слайда:

С. «кошачьего крика»

Клиника:
- низкая масса при рождении,
- специфический плач, напоминающий “кошачье мяуканье”,
- умственное или физическое недоразвитие,
- микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, лунообразное лицо;
- мышечная гипотония;
- врожденные пороки развития, грыжи, расхождение прямых мышц живота;
- плоскостопие, “обезьянья складка”;
Такие признаки, как “кошачий крик”, мышечная гипотония, лунообразное лицо, в большинстве случаев полностью изчезают с возрастом. Но большинство детей умирает в раннем возрасте.


Слайд 89
Структурные аномалиисиндром Прадера-Вилли (делеция длинного плеча 15 хромосомы)
Текст слайда:

Структурные аномалии

синдром Прадера-Вилли (делеция длинного плеча 15 хромосомы)


Слайд 90
Синдром Прадера-ВиллиКлиника:	мышечная гипотония, гипогонадизм, ожирение, умственная отсталость, маленькие кисти и стопы, микроцефалия,
Текст слайда:

Синдром Прадера-Вилли

Клиника:
мышечная гипотония, гипогонадизм, ожирение, умственная отсталость, маленькие кисти и стопы, микроцефалия, высокое арковидное небо, кариес, микродонтия, гипоплазия ушных раковин, сколиоз, синдактилия, поперечная ладонная складка, нарушение координации движений, судороги, сахарный диабет.


Слайд 91
Структурные аномалиисиндром Вольфа-Хиршхорна (делеция короткого плеча 4 хромосомы)
Текст слайда:

Структурные аномалии

синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция короткого плеча 4 хромосомы)


Слайд 92
С. Вольфа-Хиршхорна
Текст слайда:

С. Вольфа-Хиршхорна


Слайд 93
Структурные аномалиисиндром ломкой хромосомы (с.Мартина-Белла, ломкость Х-хромосомы в сегменте q28)Популяционная частота 1:2
Текст слайда:

Структурные аномалии

синдром ломкой хромосомы (с.Мартина-Белла, ломкость Х-хромосомы в сегменте q28)
Популяционная частота 1:2 000 - 1:5 000 всех живорожденных. Больных мальчиков в 2-3
раза больше, чем девочек, Мальчики болеют тяжелее.


Слайд 94
Синдром Мартина-Беллаодна из наиболее часто встречающихся (после болезни Дауна) форм умственной отсталости.По
Текст слайда:

Синдром Мартина-Белла

одна из наиболее часто встречающихся (после болезни Дауна) форм умственной отсталости.
По своей природе заболевание относится к группе моногенных наследственных болезней. Но в результате генной мутации значительно удлиняется соответствующий сегмент Х-хромосомы. Ранее считалось, что заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Женщин-носительниц в популяции 1:500 и больше. Впервые описано в 1943 г. как синдром умственной отсталости.
Минимальные диагностические признаки:
умеренная или глубокая умственная отсталость, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивный подбородок, макроорхизм
Характерен интеллектуальный дефект:
в сфере общения - отсутствие контакта с окружающими, сверстниками; синдром двигательной расторможенности; характерны навязчивые движения (скрип зубами, раскачивание и др.); речь - стереотипные штампы, аграмматизм, эхолалия, неологизмы; агрессивность в поведении (желание делать все назло, ударить, укусить и т.п.); отсутствие желания понравиться, добиться похвалы, одобрения;
аутизм, психологическая изоляция; отсутствие критики в поведении.
Встречаются ожирение, гинекомастия, гипоспадия, мягкая растяжимая кожа, слабость связочного аппарата коленных и голеностопных суставов, пролапс митрального клапана.


Слайд 95
2. Моногенные болезниподчиняются менделевскому наследованию, в их основе лежат единичные генные или
Текст слайда:

2. Моногенные болезни

подчиняются менделевскому наследованию, в их основе лежат единичные генные или точковые мутации
по типу наследования:
аутосомные (доминантные и рецессивные)
Х-сцепленные (аутосомные и доминантные)
Y-сцепленные
митохондриальные (цитоплазматические)


Слайд 96
Моногенные болезнипо преимущественному поражению вида обмена: болезни аминокислотного обмена; болезни углеводного обмена;
Текст слайда:

Моногенные болезни

по преимущественному поражению вида обмена:
болезни аминокислотного обмена;
болезни углеводного обмена;
болезни липидного;
болезни биосинтеза кортикостероидов;
болезни пуринового и пирамидинового обмена;
болезни порфиринового и билирубинового обмена;
болезни эритрона;
болезни металлов;
болезни транспорта систем почек;
болезни лимфоцитов и лейкоцитов.


Слайд 97
Снижение активности фермента АВСА1,А2фермент 1фермент 2ген1Снижение количества продуктов реакцииМутации в генеУвеличение
Текст слайда:

Снижение активности фермента


А

В

С




А1,А2

фермент 1

фермент 2

ген1

Снижение количества продуктов реакции

Мутации в гене

Увеличение содержания производных субстрата
в биологических жидкостях или тканях


Слайд 98
Диагностика наследственных болезней обмена веществ ГенБелокМетаболитыДНК-диагностикаЭнзимодиагностика и другие методы анализа белковХроматографические илидругие количественные методы
Текст слайда:

Диагностика наследственных болезней обмена веществ



Ген


Белок


Метаболиты


ДНК-диагностика

Энзимодиагностика
и другие методы
анализа белков

Хроматографические или
другие количественные методы




Слайд 99
2.1 Аутосомно-доминантные
Текст слайда:

2.1 Аутосомно-доминантные


Слайд 100
Аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью
Текст слайда:

Аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью


Слайд 101
Аутосомно-доминантные- заболевание наблюдается в каждом поколении, т.е. прослеживается в родословной по вертикали
Текст слайда:

Аутосомно-доминантные

- заболевание наблюдается в каждом поколении, т.е. прослеживается в родословной по вертикали (кроме случаев новой мутации). Мутантный ген, связанный с аутосомой, проявляет свое действие как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии.
- риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей, составляет 50%.
- здоровые индивиды имеют здоровых потомков.
- у больного индивида болен один из родителей, кроме случаев новой мутации.
- оба пола поражаются с одинаковой частотой


Слайд 102
Частота некоторых аутосомно-доминантный заболеваний и % новых случаев
Текст слайда:

Частота некоторых аутосомно-доминантный заболеваний и % новых случаев


Слайд 103
2.2 Аутосомно-рецессивные
Текст слайда:

2.2 Аутосомно-рецессивные


Слайд 104
Аутосомно-рецессивный тип наследования с кровнородственными браками
Текст слайда:

Аутосомно-рецессивный тип наследования с кровнородственными браками


Слайд 105
Аутосомно-рецессивныепри браке двух гетерозиготных носителей одного и того же мутантного рецессивного гена
Текст слайда:

Аутосомно-рецессивные

при браке двух гетерозиготных носителей одного и того же мутантного рецессивного гена в среднем 50% детей фенотипически могут быть здоровы, но являются носителями мутантного рецессивного гена;
- 25% детей получат мутантный рецессивный ген от обоих родителей и будут поражены наследственным рецессивным заболеванием (гомозиготы);
- 25% будут здоровы фенотипически и генотипически;
- оба пола поражаются одинаково;
- в родословной при таком наследовании заболевание может прослеживаться по горизонтали, повторяться через одно или несколько поколений;
- у больного родителя рождаются здоровые дети;
- в случае кровно-родственных браков между родителями пробанда наблюдается увеличения числа больных в родословной


Слайд 106
Частота некоторых рецессивных заболеваний и частота гетерозиготного носительства
Текст слайда:

Частота некоторых рецессивных заболеваний и частота гетерозиготного носительства


Слайд 107
2.3 X-сцепленный рецессивный
Текст слайда:

2.3 X-сцепленный рецессивный


Слайд 109
Родословная Царской семьи
Текст слайда:

Родословная Царской семьи


Слайд 110
Х-сцепленный рецессивныйзаболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии;сыновья никогда не наследуют
Текст слайда:

Х-сцепленный рецессивный

заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии;
сыновья никогда не наследуют заболевание отца;
у больного отца все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического гена;
если женщина является гетерозиготным носителем патологического гена, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина дочерей - гетерозиготые носители патологического гена.


Слайд 111
X-сцепленный рецессивныйнесахарный диабетдефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназымышечная дистрофия Дюшенагемофилия А, Вихтиозсиндром Аарскога
Текст слайда:

X-сцепленный рецессивный

несахарный диабет
дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы
мышечная дистрофия Дюшена
гемофилия А, В
ихтиоз
синдром Аарскога


Слайд 112
2.4 X-сцепленный доминантный
Текст слайда:

2.4 X-сцепленный доминантный


Слайд 113
Х-сцепленный доминантныйу больного пробанда обязательно болен один из родителей;у больного отца все
Текст слайда:

Х-сцепленный доминантный

у больного пробанда обязательно болен один из родителей;
у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы;
у больной матери равно вероятно рождение больной дочери и больного сына;
у здоровых родителей все дети будут здоровы;
больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин


Слайд 114
Х-сцепленный доминантныйфосфатдиабетсиндром Реттасиндром Коффина-ЛоурисиндромГольцаи др.
Текст слайда:

Х-сцепленный доминантный

фосфатдиабет
синдром Ретта
синдром Коффина-Лоури
синдромГольца
и др.


Слайд 115
2.5 Y-сцепленный тип
Текст слайда:

2.5 Y-сцепленный тип


Слайд 116
Y-сцепленное наследованиев Y-хромосоме находятся гены: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор
Текст слайда:

Y-сцепленное наследование

в Y-хромосоме находятся гены: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины.
признак передается всем мальчикам;
признак проявляется только у лиц мужского пола;
патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, такие индивиды стерильны


Слайд 117
2.6 Митохондриальная наследственность
Текст слайда:

2.6 Митохондриальная наследственность


Слайд 118
Митохондриальная наследственностьболезнь передается только от матери.болеют и девочки, и мальчики.больные отцы не
Текст слайда:

Митохондриальная наследственность

болезнь передается только от матери.
болеют и девочки, и мальчики.
больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям


Слайд 119
Цитоплазматическая наследственностьатрофия зрительного нерва Лебера;митохондриальная миоэнцефалопатия;синдром Лея;болезнь Кернса—Сейра		Т.к. изменения митохондриального генома приводят
Текст слайда:

Цитоплазматическая наследственность

атрофия зрительного нерва Лебера;
митохондриальная миоэнцефалопатия;
синдром Лея;
болезнь Кернса—Сейра

Т.к. изменения митохондриального генома приводят к нарушениям пируватдегидрогеназного комплекса, дефектам ферментов дыхательной цепи, бета-окисления и цикла Кребса, в клинической картине митохондриальных заболеваний ведущими являются тяжелые поражения ЦНС, органов зрения, сердца и мышц.