Презентация на тему Клинический случай

поступлении:
на низкий рост, сухость кожи. Слабости, утомляемости не отмечает.

Периодически отмечает боли в области сердца. В весе стабильна.

матери протекала без осложнений, со слов девочки. В детстве

росла и развивалась нормально. С 11-летнего возраста пациентка и родители стали отмечать отставание в росте. Обратилась в областную детскую больницу, была госпитализирована в ОДБ. Во время госпитализации выявлена дисгенезия гонад, генетиком выявлены признаки дисэмбриогенеза на фоне отставания в физическом развитии. После выписки из стационара рекомендованы консультации генетика для определения кариотипа, детского эндокринолога. Однако за медицинской помощью не обращалась до 2011 года. Лечение гормоном роста не получала. Госпитализировалась в детскую больницу в эндокринологическое отделение в октябре 2011 года. Выписана с диагнозом синдром Шерешевского-Тернера. Экзогенно-конституциональное ожирение 3 степени. Метаболический синдром (инсулинорезистентность, гиперинсулинемия). Пролапс митрального клапана 1-2 степени. Малая аномалия сердца.

в норме. НОМА-IR 5,1, инсулин повышен. Костный возраст

соответствует 11-11,5 годам. Кариотип 45 ХО/46ХХ 1. МРТ гипофиза - патологии не выявлено. Проводилась проба с клофелином и инсулином, подтвердившие СТГ-дефицит. Терапия гормоном роста была начата в ноябре-декабре 2011 года и продолжалась до марта 2014 года. Затем поставки препарата прекратились в связи с окончанием срока инвалидности. За время лечения выросла со 128 см до 140 см. Принимала йодомарин до апреля 2014 года. От июля 2013 года инсулин 23 мкМЕ/мл. Настоящая госпитализация для дообследования, подтверждения СТГ-дефицита, подбора терапии, решения экспертных вопросов.

нуждается в ученической справке.
Гинекологический анамнез: аменорея первичная. С октября

2013 года по назначению гинеколога постоянно принимает фемостон 2:10, дюфастон 10 мг во 2-ую фазу цикла. С этого времени появились менструально-подобные выделения.
Перенесенные в течение жизни заболевания: простудные. Малая аномалия сердца. Пролапс митрального клапана. Болезнь Боткина в анамнезе отрицает. Туберкулез в анамнезе отрицает.
Операции и травмы: отрицает.
Семейный анамнез и наследственность: рост родителей ниже среднего: отец -160 см, мать-157 см.
Вредные привычки: отрицает.
Непереносимость лекарственных средств: клофелин – крапивница.

Телосложение правильное. Питание повышенное. ИМТ=22,5 кг/м2. Соответствует нормальной массе

тела. Неравномерное распределение подкожно-жировой клетчатки с преимущественным отложением ее в области плеч, туловища, живота. Низкий рост волос, короткая шея, уши "оттопырены", крыловидная складка на шее неярко выражена, широкие межзубные промежутки. Кожные покровы обычной окраски, сухие, "гусиная"кожа. Стрий нет. На передней поверхности грудной клетки невус. Видимые слизистые розовые. Периферические лимфоузлы пальпируются подчелюстные слева, с окружающими тканями не спаяны, безболезненные при пальпации. Периферических отеков нет.
Костно-мышечная система: без особенностей.
Молочные железы недоразвиты, без уплотнений. Лактации нет. Соски широко расставлены.

Экзофтальма нет. Тремор пальцев рук - мелкоразмашистый. Паращитовидные железы

не пальпируются. Симптом Труссо отрицательный. Симптом Хвостека 1,2,3: отрицательный.
Система органов дыхания: ЧДД 16 в минуту. Перкуторно над легкими ясный легочный звук с обеих сторон. Аускультативно дыхание везикулярное. Определяется крепитация в нижних отделах слева.
Сердечно-сосудистая система: Границы сердца в норме. Пульс: частота 90 ударов в минуту, удовлетворительного наполнения, ритмичный. ЧСС: частота 90 ударов в минуту. АД 120/80 мм рт. ст. Тоны сердца ясные, ритмичные. Шумы не выслушиваются.

рта нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Симптомы раздражения

брюшины отрицательные. Печень не увеличена. Селезенка не увеличена.
Мочеполовая система: почки не пальпируются. Поколачивание по поясничной области безболезненное с обеих сторон.

СТГ -дефицита, подбора терапии, решения экспертных вопросов.
Первичные консультации:
Кардиолог: Диагноз:

Соматоформная дисфункция вегетативной нервной системы. Пролапс митрального клапана 1 степени. Кардиалгия.
Рекомендовано: магний В6 форте 1 таб. 2 раза в день, 4-6 недель курсами 2 раза в год. Соблюдение режима труда и отдыха.

1,0 в/м через день, витамин В6 1,0 в/м через

день № 5.

исследование: ТТГ Т4 своб., пролактин, эстрадиол, ФСГ, ЛГ, C-пептид,

кортизол 8-00 и 20-00
Общий анализ мочи
Анализ мочи по Зимницкому
ЭКГ
УЗИ щитовидной железы
ЭХО-КГ
УЗИ органов малого таза
УЗ абдоминальное исследование
Рентгенография кистей рук с определением костного возраста
Рентгенография черепа в 2-х проекциях
Консультация окулиста

г.
Удельный вес 1010, цвет соломенно-желтый, прозрачность-легкая муть, реакция -

щелочная, белок качествен. и количествен. не обнаружены, сахар крови отриц., эпителий плоский 0-1-2, эпителий переходный - 0, эпителий почечный - нет, лейкоциты 0-1-2, эритроцитов нет, цилиндров, слизи, бактерий, солей, грибков не обнаружено.
Биохимический анализ крови от 07.05.14 г. : калий 4,8 мМ, натрий 139 мМ, кальций 2,3 мМ, хлориды 101 мМ, билирубин общий 6.0 мкМ, билирубин прямой 2,0 мкМ, АСТ 0.77 мккатал/л, АЛТ 0.73 мккатал/л, щелочная фосфатаза 2,3 мккат/л, фракции холестерина: холестерин общий 5,6 мМ, холестерин ЛПВП 1,5 мМ, холестерин ЛПНП 4,1 мМ (повышен), триглицериды 1,4 мМ, бета-ЛП 3,2 г/л, белок 68 г/л, мочевина 7,7 мМ, креатинин 126 мкМ, фосфор 1,3 ммоль/л.
 
Суточные колебания сахара от 07.05.14г. :
8:00 - 4,5 ммоль/л, 12:00 - 5,4 ммоль/л, 16:00 - 6,0 ммоль/л, 20:00 - 5,1 ммоль/л.

эритроциты 5,2 х10^12/л, ЦП 0,8, лейкоциты 5,1 х 10^9/л,

СОЭ13 мм/час, базофилы 0,%, эози5офилы 1%, нейтрофилы палочкоядерные 5%, нейтрофилы сегментоядерные 48%, лимфоциты 37 %, моноциты 9%, плазматичексие клетки 0%.
 
 

на СТГ, глюкозу. Введено 5 ЕД актрапида в/в струйно.

В последующем определение СТГ проводилось в 10:00, 10:15, 0:30, 10:45, 11:15, 11:45, 12:15, 12:45. Также в это время определялся уровень глюкозы. Исходно глюкоза крови 3,2 ммоль/л, 10:00 - 3,1 ммоль/л, 10:15 - 1,7 ммоль/л, 10:30 - 2,2 ммоль/л, 10:45 - 3,6 ммоль/л, 11:15 - 4,2 ммоль/л, 11:45 - 4,4 ммоль/л, 12:15 12:45
Пробу перенесла хорошо, при гликемии 1,7 ммоль/л ощущала слабость, чувство жара, которые в дальнейшем не бесокоили.
Заключение пробы с инсулином: СТГ 9:45 - 0,32 нг/мл, 10:00 - 0,8 нг/мл, 10:15 - 1,01 нг/мл, 10:30 - 2,8 нг/мл, 10:45 - 7,54 нг/мл, 11:00 - 6,5 нг/мл, 11:25 - 5,75 нг/мл, 11:45 - 5,1 нг/мл, 12:15 - 6,1 нг/мл, 12:45 - 4,87 нг/мл.
Однократно СТГ 7,5 нг/мл (соответствует зоне неопределенности). Остальные показатели соответствуют недостаточности гормона роста.

14,7 (10-25) пмоль/л
Кортизол 8-00 – 380, кортизол 20-00

– 50 нмоль/л (ритм секреции сохранен).
Эстрадиол – 344 пг/мл, Пролактин – 605 мМЕ/л, ФЛГ - >92 мМЕ/мл, ЛГ - > 95 мМЕ/мл, С-пептид – 1,7 (более 1,47) нмоль/л.

150 мл, удельный вес 6-9 1010

г/л
Количество 9-12 100 мл, Удельный вес 9-12 1008 г/л
Количество 12-15 100 мл, Удельный вес 12-15 1022 г/л
Количество 15-18 200 мл, Удельный вес 15-18 1028 г/л
Количество 18-21 0 мл, Количество 21-24 0 мл
количество 24-3 0 мл
количество 3-6 100 мл, удельный вес 3-6 1013 г/л
Дневной диурез 550 мл Ночной диурез 100 мл
Общий диурез 650 мл.

аритмия с ЧСС 88 ударов в минуту. Вертикальное положение

ЭОС.

стороны костей свода определяется слегка усиленный рисунок пальцевых вдавлений

височных областей, швы прослеживаются, без особенностей.
Форма турецкого седла изенена, размеры: 14, 13, 15 (-12). Детали прослеживаются, отмечается нечеткость и мнококонтурность переднего ската и дна. Нельзя исключить эндоселлярное образование, рекомендовано МРТ дообследование.
Рентгенография коленных суставов от 14.05.14г.: зоны роста прослеживаются, синостозов нет.

Костный возраст составил: 13-14 лет.

мм), его объем - 22 мл (не >60 мл).

Митральный клапан: систолическое пролабирование створок до 5 мм. Скорость трансмитрального кровотока: 0,9 м/с (0,6-1,3), регургитация - 0 степени.
левый желудочек: толщина межжелдочковой перегородки - 0,8 см (не > 11 мм), толщина задней стенки - 0,8 см (не >10 мм). Конечный диастолический размер - 4,0 см (не >56 мм). Конечный диастолический объем - 65 мл. Диатолическая функция не нарушена. Нарушение локальной проводимости н выявлены. Фракция выброса - 70 % (55-70%). В полости - фальш-хорда.
Правое предсердие - 2,8 см (не>38 мм).
Правый желудочек - 2,5 см (не > 30 мм), в 4-х камерной позиции не увеличен (не > 36 мм).
Аорта - диаметр корня - 2,5 см (24-39 мм), восходящий отдел -2,0 см. Аортальный клапан - трехстворчатый, амплитуда раскрытия створок достаточная - 1,5 см (>14 мм). Скорость кровотока - 1,17 м/с (1,0-1,7), регургитация 0 ст.

регургитация 1 ст.
Легочная артерия - диаметр - 1,5

см, скорость кровотока - 0,82 м/с, регургитация 1 ст.
Нижняя полая вена не расширена, хорошо коллабирует на вдохе > 50%.
Выпота в полости перикарда нет. Систолическое давление в легочной артерии, рассчитанное по скорости струи трикуспидальной регургитации - 20 мм рт ст (<30 мм рт ст).
Комментарии: При ЦДК - шунтовых сбросов кровотока не выявлено.
Заключение: ЭхоКГ-признаки соединительно-тканной дисплазии: незначительный пролапс МК, дополнительная хорда ЛЖ. Размеры полостей сердца и их функциональное состояние в пределах нормы. Клапанная функция без гемодинамически значимой патологии.

гипофиза выполнено в аксиальной, саггитальной и корональной проекции в

Т2, Т1 ВИ.
Турецкое седло обычной формы, размеры его не увеличены, дно и стенки имеют ровные четкие контуры. Гипофиз расположен интраселлярно, размеры: поперечный 15,3 мм, вертикальный 6,8 мм (умеренно увеличен), саггитальный 11 мм. Структура его однородная. Очаговых изменений структуры гипофиза не выявлено. Верхний контур гипофиза не деформирован. Супраселлярно определяется киста размерами 10х9 мм. Ножка гипофиза расположена центрально, нормального размера. Зрительный перекрест и супраселлярная цистерна не изменены. Видимые отелы головного мозга без патологии. Клиновидная пазуха развита правильно, пневматизация ее не изменена. В левой верхнечелюстной пазухе визуализируется киста размерами 23х18 мм.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: По МР-картине данных за аденому гипофиза не получено. Супраселлярная киста. Киста левой верхнечелюстной пазухи.

контуры ровные, форма ее не изменена.
Размеры и объем щитовидной

железы:
Длина Ширина Толщина Объем
Правая доля 33 мм 14 мм 15 мм 3,32 куб.см
Левая доля 35 мм 11 мм 12 мм 2,21 куб.см
Толщина перешейка 2 мм
Суммарный объем 5,53 куб.см.
Эхоструктура тиреоидной ткани умеренно неоднородная, отмечается умеренно выраженное диффузное понижение эхогенности. Узловые образования не выявлены.
При осмотре области шеи справа и слева, по ходу кивательной мышцы, визуализируются лимфоузлы, наибольший справа 16х4 мм, слева 14х3 мм.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Диффузные изменения тиреоидной ткани.

о ЗГТ.
2. Консультация психолога: для социальной адаптации девочки.
3. Тест

на СТГ-недостаточность: необходимо ли проводить пробу на СТГ-недостаточность? Показан ли гормон роста данной пациентки? (В анамнезе у девочки аллергическая реакция на клофеллин).
4. Какие немедикаментозные и медикаментозные принципы лечения показаны данной пациентки для снижения риска развития вторичного остеопороза?

дюфастон 10 мг с 16 по 25 день менструального

цикла. К обследованию: УЗИ органов малого таза.

ЗГТ от 19.05.14г.
Матка расположена в центре малого таза, в

anteflexio.
Размеры тела матки: длина 31 мм, передне-задний размер 22 мм, ширина 34 мм.
Строение миометрия не изменено.
М-эхо не деформировано, позитивное, толщиной 9,5 мм. Шейка матки однородной структуры. Яичники не визуализируются. Свободной жидкости в малом тазу нет.

Частичный СТГ-дефицит.
Сопутствующий: Соматоформная дисфункция вегетативной нервной системы. Кардиалгия. Пролапс

митрального клапана. Дополнительная хорда левого желудочка. Супраселлярная киста головного мозга. Киста левой верхнечелюстной пазухи.

улучшилось, выраженность симптоматических жалоб уменьшилась.

и обследования. Для уточнения необходимости назначения заместительной терапии гормоном

роста показана консультация ЭНЦ РАМН.