Презентация на тему Изучение генетики человека

генетического анализа
Методы исследования генетики человека: генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический
Хромосомные

болезни
Генетика и медицина. Медико-генетическое консультирование
2. Закрепление полученных знаний.

генома человека, локализации генов и создании их банка;
ранняя диагностика

наследственной патологии путем совершенствования методов пренатальной и экспресс - диагностики;
широкое внедрение медико-генетического консультирования;
разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии;
выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

и групп сцепления
Невозможно экспериментальное получение потомства
Поздно наступает половая

зрелость и редкая смена поколений
Малое число потомков в каждой семье
Невозможность создания одинаковых условий жизни.

учащимся предлагается заполнить таблицу, указав
Метод, его сущность

и значение

Фрэнсис Гальтон (англ. Francis Galton; 16 февраля 1822 — 17 января 1911)

— английский исследователь, географ, антрополог и психолог; основатель дифференциальной психологии и психометрики. Родился в Бирмингеме, в Англии.
Происхождение Фрэнсиса Гальтона
Гальтон был двоюродным братом Чарльза Дарвина по их деду — Эразмусу (Эразму) Дарвину. Его отцом был Самюэль Тертиус Гальтон, сын Самюэля «Джона» Гальтона. Семья Гальтон была известной и весьма успешной в сфере изготовления оружия и банкирском деле, в то время как Дарвины отличались в медицине и науке.

случае, когда известны прямые родственники - предки обладателя наследственного

признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Проводится анализ родословной с целью установления характера наследования изучаемого признака. С помощью этого метода были определены признаки, за развитие которых отвечают гены, находящиеся в аутосомах и половых хромосомах.

облысение
Сросшиеся пальцы
Катаракта глаз
Хрупкость костей
И многие другие (альбинизм, рыжие волосы

подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются как аутосомно-рецессивные).

монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и

среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или

более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.
Дизиготные близнецы развиваются из одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и или разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью - несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.

человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом -

22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, трисомия Х, синдром Дауна и другие. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза (см. рис.).
Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).
Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками (см. рис.).
Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются нарушения строения внутренних органов.

микроскопа

веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности

различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.
Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию разнообразных признаков

и ультрафиолетовое излучение)
Химические (разнообразные вещества)
Биологические (вирусные инфекции)
Семейная

предрасположенность
Возраст родителей (чаще матери)
Физическое здоровье родителей

мутации

тетраплодия
внутрихромосомные межхромосомные триплодия
делеция транслокация анеуплодия
дупликация простая
инверсия реципроктная
транспозиция робертсоновская

с частотой 1:700 соотношение полов неизвестно
Клиническая характеристика: Типичное плоское лицо
Монголоидный

разрез глаз
Открытый рот
Плоская переносица
Зубные аномалии

частотой 1:5000 – 1:7000 соотношение полов М1:Ж1
Клиническая характеристика:
Масса при

рождении ниже нормы (2500 г)
Суженные глазные щели
Расщелина верхней губы и неба
Деформация ушных раковин

с частотой 1:7000 соотношение полов М1:Ж3
Клиническая характеристика:
Масса при рождении ниже

нормы (2177г)
Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие
Ушные раковины деформированы, расположены низко
Короткая шея
Задержка психомоторного развития

разрез глаз

болезней является медико-генетическая консультация.
Суть консультирования заключается в следующем:

определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью;
объяснение вероятности этого события консультирующимся;
помощь семье в принятии решения

Как называется метод, сущность которого составляет скрещивание родительских форм,

различающихся по ряду признаков, анализ их проявления в ряде поколений А) гибридологическим Б) цитогенетическим В) близнецовым
Г) биохимическим
2 С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка А) генеалогического Б) близнецового В) цитогенетического
Г) гибридологического
3. . Хромосомные наборы здоровых и больных людей изучают, используя метод А) генеалогический Б) цитогенетический В) близнецовый
Г) гибридологический
. Хромосомные наборы здоровых и больных людей изучают, используя метод А) генеалогический Б) цитогенетический В) близнецовый
Г) гибридологический
5. Какая изменчивость обусловливает различие фенотипов однояйцевых близнецов А) генная Б) геномная В) модификационная Г) мутационная

могут быть разного пола Б) всегда одного пола

В) имеют одинаковый вес Г) имеют одинаковые размеры
7. С помощью генеалогического метода можно выяснить А) характер изменения генов Б) влияние воспитания на развитие психических особенностей человека В) закономерности наследования признаков у человека Г) характер изменения хромосом
8 Метод изучения наследственности человека, в основе которого лежит изучение числа хромосом, особенностей их строения, называют А) генеалогическим Б) близнецовым В) гибридологическим Г) цитогенетическим