Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Хромосомные болезни. Синдром Дауна, синдром кошачьего крика

Содержание

Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна - эта генетическая патология, врожденная хромосомная аномалия.
Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования«Алтайский государственный медицинский университет»Министерства здравоохранения Российской Федерации(ГБОУ Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна - эта генетическая патология, врожденная хромосомная аномалия. Первые упоминания Самые первые упоминания о синдроме предположительно отмечались 1500 лет назад. Каковы причины?Истинная причина синдрома - появление дополнительной пары хромосом. Формы синдрома Трисомия: наличие в хромосомном наборе дополнительной, третьей хромосомы, в то Чем опасен синдром? Как правило у таких детей, помимо внешних признаков, развиваются серьезные патологии. Существует ли лечение? Считается, что синдром Дауна не поддается лечению, так как это генетическое заболевание. Взаимоотношения с обществомДети с синдромом Дауна очень доброжелательны, легко идут на контакт, Использованные интернет ресурсы1) https://ppt4web.ru/biologija/sindrom-dauna3.html2) http://www.liveinternet.ru/tags/3) https://dostup1.ru/medicine/Chelyabinsk-prisoedinyaetsya-k-Vsemirnomu-dnyu-cheloveka-s-sindromom-Dauna_84683.html4) https://www.cosmo.ru/stars/news/04-07-2017/doch-iriny-hakamady-s-sindromom-dauna-provodit-kanikuly-s-boyfrendom/#part05) http://bezsoski.ru/sindrom-dauna-prichiny-i-lechenie/ Синдром кошачьего крика Впервые синдром был описан в 1963 г. Ж. Леженом. Генетическое объяснение синдрома кошачьего крика Синдром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого плеча Диагностика синдрома Лежена· сбор анамнеза;· кариотипирование родителей;· ультразвуковое исследование;· анализ крови на Клиническое описание синдрома Лежена Характерный плач ребенка Изменение формы головы Лунообразное лицо Пренатальная диагностика:1 этап: проведение общего обследования пациенток с целью выявления тех женщин, Использованная литература:1) Кисляков И. А. «Синдром кошачьего крика. Причины, симптомы, признаки, диагностика
Слайды презентации

Слайд 2 Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна - эта

Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна - эта генетическая патология, врожденная хромосомная аномалия.

генетическая патология, врожденная хромосомная аномалия.


Слайд 3 Первые упоминания
Самые первые упоминания о синдроме предположительно

Первые упоминания Самые первые упоминания о синдроме предположительно отмечались 1500 лет назад.

отмечались 1500 лет назад.


Слайд 4 Каковы причины?
Истинная причина синдрома - появление дополнительной пары

Каковы причины?Истинная причина синдрома - появление дополнительной пары хромосом.

хромосом.


Слайд 5 Формы синдрома
Трисомия: наличие в хромосомном наборе дополнительной,

Формы синдрома Трисомия: наличие в хромосомном наборе дополнительной, третьей хромосомы, в

третьей хромосомы, в то время, когда норма предписывает лишь

пару.
Транслокация: происходит перенос части хромосомы или целого гена в другое место.
Мозаицизм: при таком нарушении часть клеток тела содержит нормальный набор хромосом - 46, а другая часть - увеличенный, т.е. 47.

Слайд 6 Чем опасен синдром?
Как правило у таких детей,

Чем опасен синдром? Как правило у таких детей, помимо внешних признаков, развиваются серьезные патологии.

помимо внешних признаков, развиваются серьезные патологии.


Слайд 7 Существует ли лечение?
Считается, что синдром Дауна не

Существует ли лечение? Считается, что синдром Дауна не поддается лечению, так как это генетическое заболевание.

поддается лечению, так как это генетическое заболевание.


Слайд 8 Взаимоотношения с обществом
Дети с синдромом Дауна очень доброжелательны,

Взаимоотношения с обществомДети с синдромом Дауна очень доброжелательны, легко идут на

легко идут на контакт, позитивны, несмотря на перепады настроения.


Слайд 9 Использованные интернет ресурсы
1) https://ppt4web.ru/biologija/sindrom-dauna3.html
2) http://www.liveinternet.ru/tags/
3) https://dostup1.ru/medicine/Chelyabinsk-prisoedinyaetsya-k-Vsemirnomu-dnyu-cheloveka-s-sindromom-Dauna_84683.html
4) https://www.cosmo.ru/stars/news/04-07-2017/doch-iriny-hakamady-s-sindromom-dauna-provodit-kanikuly-s-boyfrendom/#part0
5) http://bezsoski.ru/sindrom-dauna-prichiny-i-lechenie/

Использованные интернет ресурсы1) https://ppt4web.ru/biologija/sindrom-dauna3.html2) http://www.liveinternet.ru/tags/3) https://dostup1.ru/medicine/Chelyabinsk-prisoedinyaetsya-k-Vsemirnomu-dnyu-cheloveka-s-sindromom-Dauna_84683.html4) https://www.cosmo.ru/stars/news/04-07-2017/doch-iriny-hakamady-s-sindromom-dauna-provodit-kanikuly-s-boyfrendom/#part05) http://bezsoski.ru/sindrom-dauna-prichiny-i-lechenie/

Слайд 10 Синдром кошачьего крика
Впервые синдром был описан в 1963

Синдром кошачьего крика Впервые синдром был описан в 1963 г. Ж.

г. Ж. Леженом.
Распространенность синдрома составляет от 0,00002 до

0,00004.

Слайд 11 Генетическое объяснение синдрома кошачьего крика
Синдром кошачьего крика связан

Генетическое объяснение синдрома кошачьего крика Синдром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого

с частичной делецией короткого плеча 5 хромосомы:
Полное отсутствие короткого

плеча
Укорочение короткого плеча
Мозаичная форма
Формирование кольцевой хромосомы


Слайд 12 Диагностика синдрома Лежена
· сбор анамнеза;
· кариотипирование родителей;
· ультразвуковое

Диагностика синдрома Лежена· сбор анамнеза;· кариотипирование родителей;· ультразвуковое исследование;· анализ крови

исследование;
· анализ крови на плазменные маркеры;
· инвазивные исследования;
· диагностика

на послеродовом этапе.

Слайд 13 Клиническое описание синдрома Лежена
Характерный плач ребенка

Изменение

Клиническое описание синдрома Лежена Характерный плач ребенка Изменение формы головы Лунообразное

формы головы

Лунообразное лицо

Короткая шея

Характерная форма глаз

Характерная форма ушных раковин

Микрогения

Дефекты развития пальцев

Косолапость

Отставание в умственном развитии

Эмоциональная лабильность


Слайд 14 Пренатальная диагностика:
1 этап: проведение общего обследования пациенток с

Пренатальная диагностика:1 этап: проведение общего обследования пациенток с целью выявления тех

целью выявления тех женщин, у которых повышен риск рождения

ребенка с хромосомными заболеваниями.
2 этап: проводится с целью подтверждения конкретного диагноза.

Профилактика синдрома Лежена


  • Имя файла: hromosomnye-bolezni-sindrom-dauna-sindrom-koshachego-krika.pptx
  • Количество просмотров: 93
  • Количество скачиваний: 0