Презентация на тему Наследственные заболевания человека

свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или

недостаточностью антигемофилического глобулина в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм.

первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном

последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери принцессы Алисы, которая в свою очередь получила ее от матери - королевы Виктории

пигмента меланина .
Альбинизм - на

фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.
Клиническая

картина Неврологические и психические расстройства Умственная отсталость Повышенная возбудимость в детстве Специфическая походка Специфическая осанка и поза при сидении Необычное положение конечностей Стереотипные движения Повышение сухожильных рефлексов Судороги Изменения кожи Сухость Экзема Рвота в периоде новорождённости Специфический мышиный запах тела.

с момента подтверждения диагноза . Учитывая высокое содержание фенилаланина

в белке, полностью исключают продукты животного происхождения (мясо, птица, рыба, грибы, молоко и продукты из них). Своевременно начатое диетическое лечение позволяет избежать развития клинических проявлений классической фенилкетонурии

Наблюдается у юношей
Высокий рост
Нарушение пропорций тела (длинные

конечности, узкая грудная клетка)
Отсталость в развитии
Бесплодие

Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез,

бесплодии.
Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, "монголоидный" разрез глаз и ряд других признаков.