Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.

Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Презентации тема Наследственные болезни человека

Содержание

Цель урока: Познакомиться с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения.Задачи:Рассмотреть понятие наследственные заболеванияИзучить классификацию наследственных заболеванийСформировать знания о конкретных генетических заболеваниях, их цитологических основахСформировать представление о возможных способах лечения или предотвращения таких заболеваний Научиться определять
Наследственные болезни человека Разработала преподаватель биологии Угарова Е.С Цель урока: Познакомиться с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения.Задачи:Рассмотреть понятие Наследственные болезни:КлассификацияМоногенные болезниХромосомные болезниПолигенные болезниФакторы риска возникновения наследственных заболеванийПрофилактика и лечение наследственных болезнейПлан урока Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями, болезни, обусловленные нарушениями Классификация наследственных болезней МОНОГЕННЫЕХРОМОСОМНЫЕПОЛИГЕННЫЕНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИАутосомно-доминантныеАутосомно-рецессивныеСцепленные с полом геномные мутациихромосомные мутациигруппаподгруппы Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические 1. Синдром Марфана 2. болезнь Олбрайта3. дизостозы4. отосклероз5. пароксизмальная миоплегия6. талассемия и др.Примеры болезней http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm Сидндром Марфана Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только Паганини Дизостозы(dysostoses; греч. dys- + osteon кость + -ōsis)группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.Больные мальчики и девочки рождаются с 1. Фенилкетонурия2. Микроцефалия3. Ихтиоз (не сцепленный с полом) 4. ПрогерияПримеры болезней Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, ФенилкетонурияФенилкетонуриия (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу Болезни,сцепленные с полом1. гемофилии А и В, 2. болезни Фабри (рецессивное наследование, а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом заболевании синдрома Шэрешевского-Тернера,болезнь Дауна (трисомия 21),синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»Геномные мутации Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни некоторые злокачественные новообразования, пороки развития,предрасположенность к сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных ДиетотерапияЗаместительная терапияУдаление токсических продуктов обмена веществМедиеометорное воздействие (на синтез ферментов)Исключение некоторых лекарств Задание:Вам даны 5 фотографий людей с наследственными заболеваниями. Напишите к какой группе, 1.2.3. 4.5. Спасибо за внимание
Слайды презентации

Слайд 2 Цель урока:
Познакомиться с заболеваниями, в основе которых

Цель урока: Познакомиться с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения.Задачи:Рассмотреть

лежат
наследственные нарушения.

Задачи:
Рассмотреть понятие наследственные заболевания
Изучить классификацию наследственных заболеваний
Сформировать

знания о конкретных генетических
заболеваниях, их цитологических основах
Сформировать представление о возможных способах
лечения или предотвращения таких заболеваний
Научиться определять наследственные заболевания
по внешним признакам

Слайд 3 Наследственные болезни:
Классификация
Моногенные болезни
Хромосомные болезни
Полигенные болезни
Факторы риска возникновения наследственных

Наследственные болезни:КлассификацияМоногенные болезниХромосомные болезниПолигенные болезниФакторы риска возникновения наследственных заболеванийПрофилактика и лечение наследственных болезнейПлан урока

заболеваний
Профилактика и лечение наследственных болезней
План урока

Слайд 4 Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями, болезни, обусловленные

мутациями, болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и

реализации генетической информации.

Наследственные болезни

Слайд 5 Классификация наследственных болезней
МОНОГЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
ПОЛИГЕННЫЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Аутосомно-доминантные

Аутосомно-рецессивные
Сцепленные с полом
геномные

Классификация наследственных болезней МОНОГЕННЫЕХРОМОСОМНЫЕПОЛИГЕННЫЕНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИАутосомно-доминантныеАутосомно-рецессивныеСцепленные с полом геномные мутациихромосомные мутациигруппаподгруппы

мутации

хромосомные мутации


группа
подгруппы

Слайд 6 Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном

наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или

сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

Моногенные болезни

Слайд 7 Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной

Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо

генетической информации либо реализации дефектной.

Для моногенных

болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

Моногенные болезни

Слайд 8 В основе лежит нарушение синтеза структурных белков

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих

или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
Больные мальчики

и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

Аутосомно-доминантные болезни

Слайд 9 1. Синдром Марфана
2. болезнь Олбрайта
3. дизостозы
4. отосклероз
5.

1. Синдром Марфана 2. болезнь Олбрайта3. дизостозы4. отосклероз5. пароксизмальная миоплегия6. талассемия и др.Примеры болезней

пароксизмальная миоплегия
6. талассемия и др.

Примеры болезней

Слайд 10 http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
Сидндром Марфана
Наследственное заболевание соединительной ткани ,

http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm Сидндром Марфана Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета:

проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем

, длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Слайд 11 Высокий выброс адреналина , характерный для

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только

заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и

появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Арахнодактилия

http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

Слайд 12 Паганини

Паганини

Слайд 13 Дизостозы
(dysostoses; греч. dys- + osteon кость + -ōsis)
группа

Дизостозы(dysostoses; греч. dys- + osteon кость + -ōsis)группа наследственных заболеваний скелета,

наследственных заболеваний скелета, проявляющихся нарушением формообразования костей вследствие дефекта

в мезенхимальных и эктодермальных тканях. Различают черепно-ключичный, черепно-лицевой, челюстно-лицевой и ряд других дизостозов (дисплазий).

Слайд 14 Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Больные мальчики

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.Больные мальчики и девочки рождаются

и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка

составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

Аутосомно-рецессивные болезни

Слайд 15 1. Фенилкетонурия
2. Микроцефалия
3. Ихтиоз (не сцепленный с полом)

1. Фенилкетонурия2. Микроцефалия3. Ихтиоз (не сцепленный с полом) 4. ПрогерияПримеры болезней


4. Прогерия
Примеры болезней

Слайд 16 Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние,

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений

характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением

организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Прогерия

http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg

Слайд 17 Фенилкетонурия
Фенилкетонуриия (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий,

ФенилкетонурияФенилкетонуриия (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением

связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается

накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

Слайд 18 Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным

Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по

нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже

чешуек) напоминающих рыбьи.

Ихтиоз

Слайд 19
Болезни,
сцепленные с полом

1. гемофилии А и В,
2.

Болезни,сцепленные с полом1. гемофилии А и В, 2. болезни Фабри (рецессивное

болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
3. фосфат-диабет

(доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)


Слайд 20 а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.

а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом


б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип

(например, синдром Дауна).
в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

Хромосомные болезни

Слайд 21 синдрома Шэрешевского-Тернера,
болезнь Дауна (трисомия 21),
синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ),

синдрома Шэрешевского-Тернера,болезнь Дауна (трисомия 21),синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»Геномные мутации

синдром «кошачьего крика»
Геномные мутации

Слайд 22 Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными

структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный

внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Болезнь Дауна

Слайд 23 Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные

экзогенных факторов.
Полигенные болезни не наследуются по законам

Менделя.
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

Полигенные болезни (мультифакториальные)

Слайд 24 некоторые злокачественные новообразования,
пороки развития,
предрасположенность к сахарному диабету

некоторые злокачественные новообразования, пороки развития,предрасположенность к сахарному диабету и алкоголизму, расщепление

и алкоголизму,
расщепление губы и неба,
врожденный вывих бедра,

шизофрения,
врожденные пороки сердца

Примеры болезней

Слайд 25 Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех

Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития

врожденных пороков развития лица
http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
Расщелина губы и неба


Слайд 26 Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)Химические факторы (инсектициды, гербициды,

факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и

др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)




Факторы риска

Слайд 27 Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии

и старше, наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных

браков


Профилактика

Слайд 28 Диетотерапия
Заместительная терапия
Удаление токсических продуктов обмена веществ
Медиеометорное воздействие (на

ДиетотерапияЗаместительная терапияУдаление токсических продуктов обмена веществМедиеометорное воздействие (на синтез ферментов)Исключение некоторых

синтез ферментов)
Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
Хирургическое лечение

Лечение


Слайд 29 Задание:
Вам даны 5 фотографий людей с наследственными заболеваниями.

Задание:Вам даны 5 фотографий людей с наследственными заболеваниями. Напишите к какой

Напишите к какой группе, подгруппе относится заболевание и как

оно называется.

Слайд 30 1.
2.
3.

1.2.3.

Слайд 31 4.
5.

4.5.
  • Имя файла: prezentatsii-tema-nasledstvennye-bolezni-cheloveka.pptx
  • Количество просмотров: 131
  • Количество скачиваний: 0
- Предыдущая Презентация по геометрии Свойства равнобедренного треугольника
Следующая - Урок литературы в 7 классе

Похожие презентации

Качественное и количественное определение витамина С Качественное и количественное определение витамина С 85
Дрожжи и плесневые грибы 6 класс Дрожжи и плесневые грибы 6 класс 126
Органы чувств. Органы чувств. 169
Семейство розоцветные Семейство розоцветные 118
Как развивается цветок? Как развивается цветок? 120
Презентация: Растения-важнейший компонент природы Презентация: Растения-важнейший компонент природы 127
Тип Кишечнополостные животные Тип Кишечнополостные животные 99
Презентация по пропаганде здорового образа жизни Я выбираю здоровье и успех! Презентация по пропаганде здорового образа жизни Я выбираю здоровье и успех! 104
В мире животных В мире животных 118
Тағамдық қоспалар Тағамдық қоспалар 185
Тип Иглокожие Тип Иглокожие 131
Опорно-двигательная система человека Опорно-двигательная система человека 125
Пчелы и муравьи Пчелы и муравьи 123
Жизнь клетки Жизнь клетки 126
Скелет туловища Скелет туловища 85
Экологический аудит Экологический аудит 87
Презентация Бесполое размножение растений Презентация Бесполое размножение растений 102
Презентация к уроку по биологии 10 класс Одномембранные и двухмембранные органоиды Презентация к уроку по биологии 10 класс Одномембранные и двухмембранные органоиды 121
Презентация к уроку Покровы тела, 7 класс Презентация к уроку Покровы тела, 7 класс 162
Сердечно-сосудистые заболевания Сердечно-сосудистые заболевания 87
Нейрон. Межклеточная передача информации Нейрон. Межклеточная передача информации 85
Мутагенный эффект Кларитромицина Мутагенный эффект Кларитромицина 102
Инсулин Инсулин 431
Вредители плодов и семян. (Лекция 4) Вредители плодов и семян. (Лекция 4) 107
Значение птиц в природе и жизни человека Значение птиц в природе и жизни человека 163
Кошки в жизни человека Кошки в жизни человека 114
История развития анатомии, физиологии и медицины История развития анатомии, физиологии и медицины 110
Ганодерма Ганодерма 111
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ- ОСНОВА СУЩЕСТВОВАНИЯ КЛЕТКИ ОБМЕН ВЕЩЕСТВ- ОСНОВА СУЩЕСТВОВАНИЯ КЛЕТКИ 141
Деление клетки Митоз Деление клетки Митоз 114