Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Наследственные болезни человека, презентация по биологии, 11 класс

Содержание

Генетика человекаВ 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.
Презентация на тему: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Генетика человекаВ 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬПрогерия – преждевремен -ное старение организма.Птеригиум – крыловидные складки кожи.Птоз – НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Аутосомно-доминирующий тип наследования1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.2. Соотношение больных мальчиков МИКРОСОМИЯСиндром первой жаберной дуги.Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней РОБИНОВА СИНДРОМ  Впервые описан в 1969 г.Клинические признаки: необычное строение лица, ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМВпервые описан в 1961 г.Клинические признаки:Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, МАРФАНА СИНДРОМВпервые описан в 1896 г.Клинические признаки:  высокий рост, арахнодактилия, подвывих ПОЛИДАКТИЛИЯ Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец СИНДАКТИЛИЯКлинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На ОСТЕОГЕНЕЗКлинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключич при минимальной травме, ЭКТРОДАКТИЛИЯВпервые описан в 1970 г.Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких АХОНДРОПЛАЗИЯКлинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, Аутосомно-рецессивный тип наследования1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.2. Болеют сибсы, АХОНДРОГЕНЕЗКлинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКАКлинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного зарастания НУНАН СИНДРОМВпервые описан в 1928 г. Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко посаженные ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИХромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.Для них характерно: ГИДРОЦЕФАЛИЯКлинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей ГЕМОФИЛИЯ АКлинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)Описан в 1866 г.Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ)Описан в 1942 г.Клинические признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)Описан в 1961 г.Клинические признаки: микроцефалия, расщепле –ние губы СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)Описан в 1963 г.Клинические признаки: необычный плач, напоминающий СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛООписан в 1657 г.Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); ПРОГЕРИЯОписана в 1886 г.Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в
Слайды презентации

Слайд 2 Генетика человека
В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко

Генетика человекаВ 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в

организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в

мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

Слайд 3 ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ

ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ       СЛОВАРЬАкроцефалия

СЛОВАРЬ

Акроцефалия - высокий «башенный» череп.
Алопеция – стойкое или временное выпадение волос.
Аменорея – отсутствие менструального цикла.
Аплазия – полное отсутствие органа или части его.
Атрезия – отсутствие канала или естеств. отверстий.
Арахнодактилия – необычно длинные и тонкие пальцы.
Брахидактилия – укорочение пальцев.
Витилиго – очаговая депигментация кожи.
Гипертелоризм –широко расставленные глаза.

Гипертрихоз – избыточный рост волос.
Гипоплазия – недоразвитие органа.
Гипогонадизм – недоразвитие половых желез.
Крипторхизм –отсутствие одного или обоих яичек.
Макроцефалия – чрезмерно большая голова.
Микрогения –малые размеры нижней челюсти.
Микроцефалия – малые размеры головного мозга.
Полидактилия – увеличение количества пальцев.
Прогения –чрезмерное развитие нижней челюсти.


Слайд 4 ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ
Прогерия – преждевремен -ное старение организма.
Птеригиум –

ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬПрогерия – преждевремен -ное старение организма.Птеригиум – крыловидные складки кожи.Птоз

крыловидные складки кожи.
Птоз – опущение внутренних органов или века.
Синдактилия

– сращение соседних пальцев.
Страбизм – косоглазие.
Телеканти – латеральное смещение внутренних углов глаз.
Тремор - дрожание конечностей, головы и даже всего тела.
Энофтальм - глубокопосаженные глаза.


Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.
Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза.
Анорексия - уменьшения аппетита.
Гематома - полость, заполненная кровь.
Гематурия - кровь в моче.
Нистагм - непроизвольные ритмичные судорожные движения глазных яблок.


Слайд 5 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Слайд 6 Аутосомно-доминирующий тип наследования
1. Болезнь встечается в каждом поколении

Аутосомно-доминирующий тип наследования1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.2. Соотношение больных

родословной.
2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.
3. Болезнь у

гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.
4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

Слайд 7 МИКРОСОМИЯ
Синдром первой жаберной дуги.
Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной

МИКРОСОМИЯСиндром первой жаберной дуги.Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия

раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично,

нарушение прикуса.

Тип наследования: АД

Популяционная частота неизвестна


Слайд 8 РОБИНОВА СИНДРОМ
Впервые описан в 1969 г.
Клинические признаки:

РОБИНОВА СИНДРОМ Впервые описан в 1969 г.Клинические признаки: необычное строение лица,

необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия,

эпикант,
короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.

Тип наследования – АД

Популяционная частота неизвестна

Слайд 9 ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ
Впервые описан в 1961 г.
Клинические признаки:
Необычное лицо,

ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМВпервые описан в 1961 г.Клинические признаки:Необычное лицо, низкий рост, короткий

низкий рост, короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть,

умственная отсталость.
Тип наследования – АД
Популяционная частота неизвестна.

Слайд 10 МАРФАНА СИНДРОМ
Впервые описан в 1896 г.
Клинические признаки:

МАРФАНА СИНДРОМВпервые описан в 1896 г.Клинические признаки: высокий рост, арахнодактилия, подвывих

высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие,

гипоплазия мышц.

Тип наследования – АД

Частота наследования – 0,04 : 1000.

Слайд 11 ПОЛИДАКТИЛИЯ
Клинические признаки: существует два варианта:
тип А,

ПОЛИДАКТИЛИЯ Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный

при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда

дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650

Слайд 12 СИНДАКТИЛИЯ
Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев

СИНДАКТИЛИЯКлинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп.

кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между

3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3.

Тип наследования: АД

Популяционная частота – 1:2500 -3000

Слайд 13 ОСТЕОГЕНЕЗ
Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и

ОСТЕОГЕНЕЗКлинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключич при минимальной

ключич при минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз,

«янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки».Рентгенологически выявляется истончение костей.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – 7,2 : 10 000

Слайд 14 ЭКТРОДАКТИЛИЯ
Впервые описан в 1970 г.
Клинические признаки: недоразвитие или

ЭКТРОДАКТИЛИЯВпервые описан в 1970 г.Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или

отсутствие одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна

расщелина губы и неба, умеренная гипоплазия ногтей, неправильная форма зубов, множественный кариес.
Тип наследования Ад
Популяционная частота – 1 : 90 000 -160 000

Слайд 15 АХОНДРОПЛАЗИЯ
Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за

АХОНДРОПЛАЗИЯКлинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей,

счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие,

укорочение основания черепа.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – 1 : 100000

Слайд 16 ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)
Клинические признаки: чрезмерный рост волос

ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях

на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со

средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.
Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна.

Слайд 17 Аутосомно-рецессивный тип наследования
1. Больной ребенок рождается у клинически

Аутосомно-рецессивный тип наследования1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.2. Болеют

здоровых родителей.
2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
3. Оба

пола поражаются одинаково.
4. Чаще встречается при кровно-родственных браках.
5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

Слайд 18 АХОНДРОГЕНЕЗ
Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи

АХОНДРОГЕНЕЗКлинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие

и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер

и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна

Слайд 19 ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА
Клинические признаки: характерная форма черепа

ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКАКлинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного

(возникает вследствие внутриутробного зарастания швов) и лица, высокий лоб,

птоз, клювовидный нос, антимонголоидный разрез глаз. Часто встречается в сочетании с другими аномалиями.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна

Слайд 20 НУНАН СИНДРОМ
Впервые описан в 1928 г.
Клинические признаки:

НУНАН СИНДРОМВпервые описан в 1928 г. Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко

гипертелоризм, эпикант, низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез

глаз, крипторхизм, аномалии грудной клетки, низкий рост, пороки сердца, умственная отсталость.
Тип наследования: АР ; Популяционная частота неизвестна

Слайд 21 ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИХромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.Для них

структуры хромосом.
Для них характерно: малый рост и вес при

рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения.
Только 3-5% наследуются.

Слайд 22 ГИДРОЦЕФАЛИЯ
Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга;

ГИДРОЦЕФАЛИЯКлинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение

истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой

частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.
Тип наследования: Х-рецессив.
Популяционная частота – 1 : 2000

Слайд 23 ГЕМОФИЛИЯ А
Клинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния

ГЕМОФИЛИЯ АКлинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы,

в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное

кровотечение при травмах. Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина.
Тип наследования: Х- рецессивный
Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)

Слайд 24 СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)
Описан в 1866 г.
Клинические признаки:

СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)Описан в 1866 г.Клинические признаки: умственная отсталость, плоское

умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый

рот, брахицефалия, корот- кие конечности, попереч -ная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.
Тип наследования: трисомия 21
Популяционная частота – 1 : 500 - 1000


Слайд 25 СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ)
Описан в 1942 г.
Клинические признаки:

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ)Описан в 1942 г.Клинические признаки: высокий рост, хрупкое

высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие,

набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: ХХУ синдром
Популяционная частота – 1 : 1000 мальчиков

Слайд 26 СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)
Клинические признаки: низкий рост, первичная

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые

аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки

на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
Популяционная частота – 2 : 10000

Слайд 27 СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)
Описан в 1961 г.
Клинические признаки:

СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)Описан в 1961 г.Клинические признаки: микроцефалия, расщепле –ние

микроцефалия, расщепле –ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная

щель, эпикант, пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года.
Тип наследования: тирисомия 13
Популяционная частота- 1 : 7500


Слайд 28 СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)
Описан в 1963 г.
Клинические

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)Описан в 1963 г.Клинические признаки: необычный плач,

признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез

глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.
Тип наследования: моносомия 5 р
Популяционная частота – 1 : 45 000

Слайд 29 СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО
Описан в 1657 г.
Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной

СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛООписан в 1657 г.Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза

ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание

пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов.
Тип наследования: Х-рецессив., АД, АР
Популяционная частота – 1 : 100 000

  • Имя файла: nasledstvennye-bolezni-cheloveka-prezentatsiya-po-biologii-11-klass.pptx
  • Количество просмотров: 128
  • Количество скачиваний: 1