Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему по биологии на тему Методы изучения генетики человека

Содержание

Как изучают наследственность человека?Почему в некоторых семьях рождаются больные дети?От чего зависит здоровье новорожденного ребенка?
Методы изучения генетики человека Как изучают наследственность человека?Почему в некоторых семьях рождаются больные дети?От чего зависит здоровье новорожденного ребенка? Изучение генома человекаВ 1956 г. было точно установлено диплоидное число хромосом у Изучение наследственности человеказатруднено так как:-на человеке невозможно ставить эксперименты;-малое Генеалогический методоснован на изучении родословной человека, в семье которого были обнаружены различные Русский царевич Алексейболел гемофилией, а два сына испанского короля Адольфа ХIII, Гонсало Близнецовый методпозволяет определить роль генотипа, а также оценить влияние внешних факторов, таких, Близнецы бываютоднояйцевые и разнояйцевые. Первые развиваются из одной яйцеклетки. Они всегда одного Самое большое в миреколичество детей, рождённых одной женщиной,- 69. Этот рекорд, установленный ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОДоснован на микроскопическом изучении структуры и числа хромосом. Делящиеся При отсутствии одной Х-хромосомы у женщин развивается синдром Шерешевского – Тернера Наличие лишней хромосомыу мужчин (генотип: 44+хху=47) приводит к болезни Кляйнфельтера. В 1942 Синдром ДаунаНаличие лишней в 21-й паре хромосомы можно наблюдать под микроскопом. Связанная Существует зависимость вероятности рождения детей с синдромом Дауна от возраста матери. В Нарушение целостностихотя бы одной хромосомы приводит к тяжёлым последствиям. Синдром «кошачьего крика», Серповидноклеточная анемияБолезнь чаще встречается среди афроамериканцев в 4 случаях из 100. Она Заболевание обусловлено одной единственной мутацией в гене, расположенном в 11-й хромосоме. В Биохимический методизучает наследственно обусловленный обмен веществ. Причиной нарушения обмена веществ является изменение Фенилкетонурия (нарушение кислотного обмена) – наследственное заболевание, связанное с накоплением фенилаланина из-за Муковисцидоз Генетическое заболевание, наиболее распространённое среди жителей Северной Европы и белых американцев.У ПРОФИЛАКТИКАИз описанных к настоящему времени 4 тыс. наследственных заболеваний достаточно хорошо изучены Я ДУМАЮ, ЧТО …(НАД ЧЕМ ВЫ ЗАДУМАЛИСЬ?) СЕГОДНЯ НА УРОКЕ Я ВПЕРВЫЕ УЗНАЛ (СДЕЛАЛ ОТКРЫТИЕ ДЛЯ СЕБЯ)…
Слайды презентации

Слайд 2 Как изучают наследственность человека?
Почему в некоторых семьях рождаются

Как изучают наследственность человека?Почему в некоторых семьях рождаются больные дети?От чего зависит здоровье новорожденного ребенка?

больные дети?
От чего зависит здоровье новорожденного ребенка?


Слайд 3 Изучение генома человека
В 1956 г. было точно установлено

Изучение генома человекаВ 1956 г. было точно установлено диплоидное число хромосом

диплоидное число хромосом у человека: 46.
В 1960-е г.

появился метод дифференцированного окрашивания хромосом.
Для каждой пары хромосом были точно установлены размеры, форма, расположение тёмно- и светлоокрашенных полос, т.е. составлены карты хромосом.

Слайд 4 Изучение наследственности человека
затруднено так как:
-на человеке невозможно ставить

Изучение наследственности человеказатруднено так как:-на человеке невозможно ставить эксперименты;-малое

эксперименты;
-малое число потомков;
-он относительно медленно размножается;
-имеет большое количество хромосом;
-

позднее наступление половой зрелости


Слайд 6 Генеалогический метод
основан на изучении родословной человека, в семье

Генеалогический методоснован на изучении родословной человека, в семье которого были обнаружены

которого были обнаружены различные наследственные заболевания. Метод родословных позволяет

выявить доминантность или рецессивность признака, сцепленного с другими признаками или с полом.

Слайд 10 Русский царевич Алексей
болел гемофилией, а два сына испанского

Русский царевич Алексейболел гемофилией, а два сына испанского короля Адольфа ХIII,

короля Адольфа ХIII, Гонсало и Альфонс, умерли от этой

болезни, унаследованной от гетерозиготных дочерей Виктории, которые занесли ген в царствовавшие тогда семьи в Испании и России. Британская же линия продолжалась её здоровым сыном Эдуардом VII.

Слайд 12 Близнецовый метод
позволяет определить роль генотипа, а также оценить

Близнецовый методпозволяет определить роль генотипа, а также оценить влияние внешних факторов,

влияние внешних факторов, таких, например, как обучение, воспитание и

т.п., в наследовании признаков.

Слайд 13 Близнецы бывают
однояйцевые и разнояйцевые. Первые развиваются из одной

Близнецы бываютоднояйцевые и разнояйцевые. Первые развиваются из одной яйцеклетки. Они всегда

яйцеклетки. Они всегда одного пола, поразительно похожие, у них

одинаковая группа крови, одинаковые отпечатки пальцев, их путают даже родители, а собаки не различают по запаху. Только у них операции по пересадке органов проходят успешно. Психические и физические различия у них обусловлены влиянием окружающей среды.
Разнояйцовые результат оплодотворения сразу двух яйцеклеток. Их пуповина крепится каждая к своей плаценте.

Слайд 15 Самое большое в мире
количество детей, рождённых одной женщиной,-

Самое большое в миреколичество детей, рождённых одной женщиной,- 69. Этот рекорд,

69. Этот рекорд, установленный около 200 лет тому назад

российской крестьянкой, до сих пор не удалось побить никому.
Первая из двух жён крестьянина Шуйского уезда Ф.Васильева (1707-1782) рожала 27 раз: 16 двоен близнецов (это мировой рекорд), 7 троен и 4 четверни. Выжило 67 детей. Причём большинство из них дожило до взрослого возраста.

Слайд 17

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ
МЕТОД
основан на микроскопическом изучении структуры

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОДоснован на микроскопическом изучении структуры и числа хромосом. Делящиеся

и числа хромосом. Делящиеся лейкоциты фиксируют, окрашивают и рассматривают

под микроскопом. При этом можно определить отклонения от нормы как по числу хромосом, так и в структуре каждой хромосомы.

Слайд 18 При отсутствии одной Х-хромосомы у женщин развивается

При отсутствии одной Х-хромосомы у женщин развивается синдром Шерешевского –

синдром Шерешевского – Тернера (генотип: 44+ Х0=45). При рождении

ребёнок внешне выглядит как девочка, при этом часто у него имеются отёчности на тыльной стороне рук и ног. На первом году отёчность исчезает. Взрослые женщины менее 140 см и имеют крыловидные складки на шее. Бесплодны.

Слайд 19 Наличие лишней хромосомы
у мужчин (генотип: 44+хху=47) приводит к

Наличие лишней хромосомыу мужчин (генотип: 44+хху=47) приводит к болезни Кляйнфельтера. В

болезни Кляйнфельтера. В 1942 г. американский врач Кляйнфельтер описал

группу из 9 мужчин с ненормально развитыми молочными железами, очень маленькими семенниками и отсутствием сперматозоидов. Мужчины, страдающие этой болезнью, как правило, бывают ростом выше нормального. Почти все они бесплодны. Нередко способны на преступления и извращения.

Слайд 20 Синдром Дауна
Наличие лишней в 21-й паре хромосомы можно

Синдром ДаунаНаличие лишней в 21-й паре хромосомы можно наблюдать под микроскопом.

наблюдать под микроскопом. Связанная с ней болезнь была описана

в ХIХ в. английским врачом Л.Дауном и получила название синдрома Дауна. Она характеризуется слабоумием, монголоидным разрезом глаз.

Слайд 21 Существует зависимость вероятности рождения детей с синдромом Дауна

Существует зависимость вероятности рождения детей с синдромом Дауна от возраста матери.

от возраста матери. В возрасте 20 лет риск составляет

1 из 2000, в 30 лет – 1 из 900, в 40 лет – 1 из 100 и в 44 года – 1 из 40.

Слайд 22 Нарушение целостности
хотя бы одной хромосомы приводит к тяжёлым

Нарушение целостностихотя бы одной хромосомы приводит к тяжёлым последствиям. Синдром «кошачьего

последствиям. Синдром «кошачьего крика», связанный с делецией короткого плеча

5-й хромосомы, описан в 1963 г. Плач новорождённых похож на крик кошки, что связано с аномалиями, гортани и голосовых связок. Дети плохо растут, отстают в психическом развитии. У них поперечная складка у внутреннего угла глаза, уши неправильной формы и низко расположены, короткая шея, часты пороки развития сердца.

Слайд 23 Серповидноклеточная анемия
Болезнь чаще встречается среди афроамериканцев в 4

Серповидноклеточная анемияБолезнь чаще встречается среди афроамериканцев в 4 случаях из 100.

случаях из 100. Она имеет генетическую природу. Серповидные эритроциты,

скапливаясь в капиллярах и мелких сосудах, препятствуют нормальному току крови и не способны в должной мере обеспечить клетки кислородом. Поражаются почки и суставы, закупорка кровеносных сосудов вызывает сильные боли в руках и ногах, спине и желудке.

Слайд 24 Заболевание обусловлено одной единственной мутацией в гене, расположенном

Заболевание обусловлено одной единственной мутацией в гене, расположенном в 11-й хромосоме.

в 11-й хромосоме. В ДНК происходит замена основания, кодон

ЦТЦ (кодирующий Глу-глутамин) заменён на ЦАЦ (кодирующий Вал - валин). В прошлом серповидно клеточная анемия приводила обычно к гибели больного. Нередко в возрасте до 30 лет.

Слайд 25 Биохимический метод
изучает наследственно обусловленный обмен веществ. Причиной нарушения

Биохимический методизучает наследственно обусловленный обмен веществ. Причиной нарушения обмена веществ является

обмена веществ является изменение активности определённых ферментов. Примером нарушения

аминокислотного обмена является альбинизм, обусловленный дефектом фермента тирозиназы, из-за которого блокируется превращение тирозина в меланин. У альбиносов молочный цвет кожи, очень светлые волосы и отсутствует пигмент в радужной оболочке глаз. Они имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, который вызывает у них воспалительные заболевания кожи.

Слайд 26 Фенилкетонурия
(нарушение кислотного обмена) – наследственное заболевание, связанное

Фенилкетонурия (нарушение кислотного обмена) – наследственное заболевание, связанное с накоплением фенилаланина

с накоплением фенилаланина из-за отсутствия фермента, переводящего его в

тирозин. Фенилаланин окисляется в в фенилпировиноградную кислоту, которая выделяется с мочой. Частота этого заболевания составляет 1:5600. у больного ребёнка развиваются судороги, дерматиты, от него исходит запах («мышиный», «волчий», «затхлый»). Для диагностики заболевания к 2-5 мл свежей мочи добавляют 10 капель раствора FеCl3. появление сине-зелёного окрашивания свидетельствует о наличии заболевания. Лечение состоит в специально подобранной диете.

Слайд 27 Муковисцидоз
Генетическое заболевание, наиболее распространённое среди жителей Северной

Муковисцидоз Генетическое заболевание, наиболее распространённое среди жителей Северной Европы и белых

Европы и белых американцев.
У больных муковисцидозом слизь, вырабатываемая эпителиальными

клетками, очень густая. Она препятствует доступу воздуха в лёгкие, а кроме того, закупоривает протоки, по которым сок поджелудочной железы и желчь из печени поступают в кишечник.
Заболевание вызывает рецессивная мутация – делеция 3-х пар оснований в 7-ой аутосоме. В этом же гене возможны ещё более 400 мутаций.

Слайд 28 ПРОФИЛАКТИКА
Из описанных к настоящему времени 4 тыс. наследственных

ПРОФИЛАКТИКАИз описанных к настоящему времени 4 тыс. наследственных заболеваний достаточно хорошо

заболеваний достаточно хорошо изучены 600.
Использование различных методов позволяет

выявить закономерности наследования признаков у человека в норме и при различных патологиях
. Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак родственников, лиц старше 30 лет, а также работающих на производстве с вредными условиями труда.
Врачи и генетики помогут снизить риск рождения генетически неполноценного потомства.

Слайд 29
Я ДУМАЮ, ЧТО …
(НАД ЧЕМ ВЫ

Я ДУМАЮ, ЧТО …(НАД ЧЕМ ВЫ ЗАДУМАЛИСЬ?)

ЗАДУМАЛИСЬ?)


  • Имя файла: prezentatsiya-po-biologii-na-temu-metody-izucheniya-genetiki-cheloveka.pptx
  • Количество просмотров: 119
  • Количество скачиваний: 0