Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему по генетике на тему Медико-генетическое консультирование

Содержание

Медико-генетическое консультирование — вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней.
Медико-генетическое консультированиеПартизанский филиал КГОБУСПО «ВБМК»г. Партизанск – 2011г.Преподаватель ПФ КГОБУСПО «ВБМК» Медико-генетическое консультирование — вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Задачи медико-генетического консультирования: определение прогноза в отношении будущего потомства в семьях, где Консультация врача-генетика необходима: Если у пары родился тяжело больной или физически неполноцен-ный Если при планировании беременности возраст женщины моложе 18 лет или старше 35 Если один из супругов работает на вредном производстве Если имеется непереносимость лекарственных Если при настоящей беременности женщина перенесла острое инфекционное заболевание или обострение хронического Генотипическое направление включает комплекс мероприятий, направленных на предотвращение Фенотипическое направление это комплекс мероприятий, предупреждающих клиническое раз-витие болезни, снижающих тяжесть ее Национальным проектом Неонатальный скрининг проводится в родильном доме путем забора капельки крови новорожденного на Этапы медико-генетического консультирования.Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. Это 2.На втором этапе консультирования задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного 3.На третьем этапе консультирования врач-генетик выносит заключение о степени риска возникновения болезни Совет врача-генетика основывается на точных расчетах веро-ятности рождения больного ребенка при существующей 4.Заключительный этап консультирования — совет врача-генетика — не менее ответственный этап, требующий В последнее время стало распро-страненным обращение к врачу-генетику при планировании бере-менности с Методы медико-генетического консультированияИзучение родословной Исследование   хромосомного набора Пренатальная диагностикаПериконцепционная   профилактика
Слайды презентации

Слайд 2 Медико-генетическое консультирование — вид медицинской помощи населению, направленной на

Медико-генетическое консультирование — вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней.

профилактику наследственных болезней.


Слайд 3 Задачи медико-генетического консультирования:
определение прогноза в отношении будущего

Задачи медико-генетического консультирования: определение прогноза в отношении будущего потомства в семьях,

потомства в семьях, где имеется больной с наследственной патологией

или предполагается рождение ребенка с такой патологией;

уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью специальных генетических методов исследования;

объяснение обратившимся за консультацией смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования семьи;

пропаганда медико-генетических знаний.

Слайд 4 Консультация врача-генетика необходима:
Если у пары родился тяжело

Консультация врача-генетика необходима: Если у пары родился тяжело больной или физически

больной или физически неполноцен-ный ребенок
Если в семье среди

родственников повторяются случаи наслед-ственной патологии
Если супруги состоят в кровном родстве


Слайд 5 Если при планировании беременности возраст женщины моложе 18

Если при планировании беременности возраст женщины моложе 18 лет или старше

лет или старше 35 лет. В этом случае вероятность

появления мутаций в половых клетках родителей, "превращения" нормальных генов в патологические достаточно высока
Если у женщины имеется первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков
Если у женщины отмечается первичное бесплодие, наличие дис-пластических черт развития в сочетании с другими пато-логическими признаками (например, низкий рост, судорожный синдром и т.д.)

Слайд 6 Если один из супругов работает на вредном производстве

Если один из супругов работает на вредном производстве Если имеется непереносимость


Если имеется непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов
Если

ранее у женщины были неблагоприятные исходы беремен-ности: самопроизвольный выкидыш, неразвивающаяся беремен-ность, мёртворождение

Слайд 7 Если при настоящей беременности женщина перенесла острое инфекционное

Если при настоящей беременности женщина перенесла острое инфекционное заболевание или обострение

заболевание или обострение хронического забо-левания; принимала лекарственные препараты, алкоголь,

нар-котики; проводилось рентгенодиагностическое исследование
Если при настоящей беременности обнаружены отклонения в показаниях УЗИ; биохимических маркерах патологии плода – АФП (альфа-фетопротеин); ХГЧ (хорионический гонадотропин), НЭ – (неконъюгированный эстриол), анализах на инфекции

Слайд 9 Генотипическое направление
включает комплекс

Генотипическое направление включает комплекс мероприятий, направленных на предотвращение передачи

мероприятий, направленных на предотвращение передачи мутантного гена или хромосомной

мутации в ряду поко-лений, т.е. от родителей - детям.
Основным подходом в этом направлении является медико-генети-ческое консультирование семей, отягощенных наследственными болезнями c использованием методов пренатальной диагностики, позволяющих произвести предимплантационный (на уровне яйце-клетки и сперматозоида) или внутриутробный отбор генетически дефектных плодов и их элиминацию с последующими рекомен-дациями ограничения деторождения носителю патологических ге-нов.

Слайд 10 Фенотипическое направление
это комплекс мероприятий, предупреждающих клиническое раз-витие

Фенотипическое направление это комплекс мероприятий, предупреждающих клиническое раз-витие болезни, снижающих тяжесть

болезни, снижающих тяжесть ее проявления, без устра-нения этиологического фактора

(без устранения причины).
Одним из реализуемых в этом направлении подходом является проведение профилактического патогенетического лечения при некоторых болезнях обмена. В качестве примера такого подхода является доклинический скрининг новорожденных (неонатальный скрининг) на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз и проведение у выявленных детей патогенетичес-кого лечения.

Слайд 11 Национальным проектом "Здоровье" предусмотрено проведение неонатального скрининга -

Национальным проектом

массового обследования новорож-денных детей для выявления пяти наиболее распространенных

врожденных и наследственных заболеваний, ведущих к инва-лидизации:
фенилкетонурии,
врожденного гипотиреоза,
адреногенитального синдрома,
муковисцидоза,
галактоземии.

Слайд 12 Неонатальный скрининг проводится в родильном доме путем забора

Неонатальный скрининг проводится в родильном доме путем забора капельки крови новорожденного

капельки крови новорожденного на специальный тест-бланк, который направляется в

медико-генетическую консуль-тацию для проведения исследования.
В случае обнаружения в крови ребенка маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию
для проведения повторного исследования крови,
для подтверждения диагноза и назначения лечения,
для дальнейшего динамического наблюдения за ребенком.

Слайд 13 Этапы медико-генетического консультирования.
Первый этап консультирования начинается с

Этапы медико-генетического консультирования.Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни.

уточнения диагноза болезни. Это требует тесного контакта между генетиком

и врачом-специалистом в области той семейной патологии, которая явилась предметом консультирования (акушер, педиатр, невропатолог или др.), т.к. исходным моментом диагностики служит клинический диагноз.

Слайд 14 2.На втором этапе консультирования задача врача-генетика заключается в

2.На втором этапе консультирования задача врача-генетика заключается в определении риска рождения

определении риска рождения больного ребенка. Исходным моментом служит родословная

обследуемой семьи.
Врач-генетик в каждом конкретном случае моделирует гене-тическую ситуацию и относит ее к определеному типу, позво-ляющему сформировать и решить задачу по расчету риска.

Слайд 15 3.На третьем этапе консультирования врач-генетик выносит заключение о

3.На третьем этапе консультирования врач-генетик выносит заключение о степени риска возникновения

степени риска возникновения болезни у детей кон-сультирующихся супругов и

дает родителям соответствующие рекомендации.
Ответственность врача, рассчитавшего риск, очень велика. От его совета зависит предупреждение родов или рождение ребенка, обреченного при современном уровне медицины на тяжелый физический дефект или психическую неполноценность.


Слайд 16 Совет врача-генетика основывается на точных расчетах веро-ятности рождения

Совет врача-генетика основывается на точных расчетах веро-ятности рождения больного ребенка при

больного ребенка при существующей в семье генетической ситуации. Личные

впечатления врача здесь недопустимы!
Заключение врач-генетик оформляет в письменной форме учитывая тяжесть семейной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическую сторону вопроса.

Слайд 17 4.Заключительный этап консультирования — совет врача-генетика — не

4.Заключительный этап консультирования — совет врача-генетика — не менее ответственный этап,

менее ответственный этап, требующий самого внимательного отношения.
Многие консультируемые

пары не подготовлены к восприятию генетической информации. Все, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантa положительного ответа.

Слайд 18 В последнее время стало распро-страненным обращение к врачу-генетику

В последнее время стало распро-страненным обращение к врачу-генетику при планировании бере-менности

при планировании бере-менности с целью профилактики возможных нарушений плода.

На консультацию будущая мама может прийти самостоятельно, с супругом, с родственниками или доверенными лицами. Все консуль-тации конфиденциальны и направ-лены на помощь каждой семье в реализации её желания иметь здорового ребенка.

  • Имя файла: prezentatsiya-po-genetike-na-temu-mediko-geneticheskoe-konsultirovanie.pptx
  • Количество просмотров: 138
  • Количество скачиваний: 0