Презентация на тему по биологии на тему: Мутации человека

в хромосомном наборе, что приводит к различным заболеваниям у

человека.

хромо-
сомой в 23 паре (трисомия 23 пары). Чаще всего

такое заболевание встречается, если женщина рожает ребенка в возрасте, старше 30 лет. Внешне оно выражается в следующих признаках:
Посредине ладони больного поперечная складка. Постоянно открытый рот и большой язык, не убирающийся во рту. Пятна на радужной оболочке глаз. Умственная отсталость.

заболевание выражено в расщеплении верхней губы, твердого неба, скошенный

лоб, узкие глазные щели, вдавленная переносица, лишний палец на руках.

и у женщин.
При этом заболевании в результате нерасхождения хромосом

при мейозе ,организм получает лишние Х хромосомы, например мужчина с этим заболеванием может иметь : одну, две или даже три лишние Х хромосомы. Такие мужчины бесплодны, у них наблюдается умственная отсталость, чем больше Х хромосом , тем сильнее умственная отсталость.
Женщины с лишней Х хромосомой ХХУ, обычно агрессивны, проявляют мужские качества, часто лидеры.
Внешне те и другие почти не отличаются от здоровых.

с тем, что у больных вместо двух Х хромосом

одна.
Признаками данных больных является низкий рост( не более 150 см), оттопыренные уши , неразвиты молочные железы, не развиты половые железы и матка, почти нет шеи.

хромосомах(поворот хромосомы, отрыв участка хромосомы, распад хромосомы, обмен участками

хромосом и др.)

7 пары.
Больные имеют «лицо эльфа», сердечные заболевания, небольшую умственную

отсталость. Зато обладают большей общительностью, чем обычные люди.

5 пары.
У больных слабо
развита нижняя
челюсть,
косоглазие, косолапость,
своебразный крик

младенца
похожий на кошачий крик

в 15 хромосоме.
Больным трудно ходить, говорить, косоглазие, судороги, умственная

отсталость. Частый смех без повода.

выпадением или добавлением нуклеотидов в хромосомах, то есть происходят

изменения в генах, что вызывает заболевания. Вместо одного белка начинает синтезироваться другой, так как гены определяют синтез белков. Такие мутации называются точечными.

рост больного высокий,
голова маленькая, очень длинные руки, ноги,

пальцы, часто встречается порок сердца, пальцы очень гибкие, нос большой, часто это гении: Паганини, Андерсен, Чуковский, Врубель и др. У больных изменение гена 15 пары, связано с синтезом эластина.

Андерсен

нарушен синтез белка, разрушающего аминокислоту фенилаланин, данная аминокислота накапливается

в организме и вызывает его отравление, что приводит к развитию умственной отсталости. Это заболевание можно распознать сразу при рождении ребенка, проведя анализ, если ребенок имеет данное заболевание, индикатор в моче темнеет, что позволяет сразу начать лечение. Больные не могут употреблять белковую пищу, и должны есть безбелковые смеси.

которой ребенок не способен расщеплять и усваивать молочный сахар-галактозу.

Поэтому, молочное питание таким детям противопоказано.

Серповидная анемия

Это заболевание связано с тем, что эритроциты больных имеют полулунную форму и плохо переносят кислород. Такие больные живут не долее 30 лет. Мутация также генная, где У заменен на А,В результате глютамин замещается на валин.

Кисти больного и
здорового

Серповидные эритроциты

способна
Свертываться, так как не образуется тромб. Данное заболевание сцеплено

с Х хромосомой, поэтому им болеют мужчины, носители заболевания женщины, которые передают ген болезни 50% своих сыновей.

кровоточивость

Царевич Алексей

Император Николай

гемофилики

Х хромосомой. Болеют ею, в основном, мужчины, так как

у них одна Х хромосома, а больные женщины должны быть гомозиготами по данному признаку.

Тесты на дальтонизм

покровов. Различается несколько форм ихтиоза, обусловленные различными формами мутантных

генов.
Обыкновенный ихтиоз проявляется в виде чешуек, коричневых пластин и щитков.

родившиеся с данным заболеванием чаще всего нежизнеспособны
Кожа детей покрыта

толстыми роговыми наслоениями, ротовое отверстие
растянуто, наблюдается поражение глаз.

Змеевидный ихтиоз